ABCB1は、ATP結合カセット（ABC）輸送体の膜関連タンパク質で、細胞外および細胞内膜を介して様々な分子を輸送する。ABC遺伝子は、7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分けられる。この遺伝子は、MDR/TAPサブファミリーに属する。MDR/TAPサブファミリーのメンバーは、多剤耐性に関与している。この遺伝子によりコードされるタンパク質は、広い基質特異性を有する生体異物化合物のATP依存性薬剤排出ポンプである。これは多剤耐性細胞における薬剤蓄積減少の原因であり、抗がん剤に対する耐性の発現を介在することが多い。また、血液脳関門の輸送体としても機能する。この遺伝子のバリアントは、コルヒチン耐性および炎症性腸疾患13と関連している。