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ABCB1
基本情報
- 遺伝子名
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ATP binding cassette subfamily B member 1
- 慣用名
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ABC20, CD243, CLCS, GP170, MDR1, P-GP, PGY1
- 遺伝子分類
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- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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代謝
- シグナル伝達経路
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Drug metabolism
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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7q21.12 (chr7:87133559..87229500, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,280
遺伝子マップ

解説
ABCB1は、ATP結合カセット(ABC)輸送体の膜関連タンパク質で、細胞外および細胞内膜を介して様々な分子を輸送する。ABC遺伝子は、7つの異なるサブファミリー(ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White)に分けられる。この遺伝子は、MDR/TAPサブファミリーに属する。MDR/TAPサブファミリーのメンバーは、多剤耐性に関与している。この遺伝子によりコードされるタンパク質は、広い基質特異性を有する生体異物化合物のATP依存性薬剤排出ポンプである。これは多剤耐性細胞における薬剤蓄積減少の原因であり、抗がん剤に対する耐性の発現を介在することが多い。また、血液脳関門の輸送体としても機能する。この遺伝子のバリアントは、コルヒチン耐性および炎症性腸疾患13と関連している。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布

- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
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