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ACTN4

基本情報

遺伝子名
actinin alpha 4
慣用名
ACTININ-4、FSGS、FSGS1
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
-
シグナル伝達経路
-
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
19q13.2 (chr19:39138386..39220072)
アミノ酸配列の長さ
911

遺伝子マップ

解説

ACTN4は、α/βスペクトリンおよびジストロフィンを含む多様な細胞骨格タンパク質群を示すスペクトリン遺伝子スーパーファミリーに属する。αアクチニンは、異なる種類の細胞において複数の役割を有するアクチン結合タンパク質である。非筋細胞では細胞骨格アイソフォームは、ミクロフィラメント束および接着接合に沿って認められアクチンの細胞膜への結合に関与している。対照的に、骨格、心筋および平滑筋アイソフォームは、Z-ディスクおよび類似した濃密体に局在しており、そこで筋原線維アクチンフィラメントを固定する。この遺伝子は、細胞質に多く存在する非筋細胞のαアクチンアイソフォームをコードしており、転移プロセスに関与していると考えられる。この遺伝子のバリアントは、巣状分節性糸球体硬化症と関連している。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌