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ALDH2

基本情報

遺伝子名
aldehyde dehydrogenase 2 family member
慣用名
ALDH-E2, ALDHI, ALDM
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
代謝
シグナル伝達経路
Drug metabolism
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
12q24.12 (chr12:112204787..112247379)
アミノ酸配列の長さ
517

遺伝子マップ

解説

ALDH2は、アルデヒドデヒドロゲナーゼファミリーに属し、アルコール代謝の主要な酸化的経路の酵素である。細胞質およびミトコンドリアのアルデヒドデヒドロゲナーゼの2つの主要な肝臓アイソフォームは、それらの電気泳動移動度、力学的特性および細胞内局在性により区別される。ほとんどの白人は2つの主要アイソザイムを持つが、東アジア人の約50%は細胞質アイソザイムを有しミトコンドリアアイソザイムは持たない。東アジア人は白人よりも急性アルコール中毒を発現する頻度が著しく高く、これはミトコンドリアアイソザイムの触媒活性型の欠如に関連している。また、触媒不活性型を持つ人におけるアセトアルデヒド曝露の増加により、多くの種類のがんに対する感受性が高まる可能性がある。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌