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ARID1A

基本情報

遺伝子名
AT-rich interaction domain 1A
慣用名
B120, BAF250, BAF250a, BM029, C1orf4, CSS2, ELD, MRD14, OSA1, P270, SMARCF1, hELD, hOSA1
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
8289(Refseq)
8289 (KEGG)
転写産物ID
NM_006015
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
1p36.11 (chr1:27022895..27107247)
アミノ酸配列の長さ
2,285

遺伝子マップ

解説

ARID1AはBRG1-associated factor (BAF) 型 SWI/SNFクロマチンリモデリング複合体の構成分子である。クロマチンリモデリング複合体は、ATP依存的にクロマチン構造を変化させることで、転写制御因子などDNA結合タンパク質の標的DNA領域への結合を制御し、転写・複製および修復に関与する。ARID1AはATリッチなDNAの領域に結合し、他のSWI/SNF複合体構成分子を呼び寄せる働きをする。ARID1Aはその機能の一つとして、PI3Kの抑制因子であるPIK3IP1の発現誘導に加えてAKTの活性化因子であるANXA1の発現を抑制することでPI3K/Akt/mTORシグナル経路の活性を抑制している。そのため、ARID1Aの機能喪失は間接的にPI3K/Akt/mTORシグナル経路の活性化を引き起こすことが知られている。また、ARID1AはTP53をSWI/SNF複合体に動員することで、TP53の制御下にあるCDKN1AおよびSMAD3の発現誘導にもTP53と協調して関与している。近年注目されているのが、ARID1Aを含むBAF 型 SWI/SNF複合体は、DNA複製、転写そして染色体分離の際に起きるDNA二重らせん構造のひずみを解消するトポイソメラーゼの一つTOP2A (トポイソメラーゼIIα)のクロマチン局在に関与している点である。ARID1Aの機能低下が起きた状態ではTOP2Aの機能低下も引き起こされるため、ゲノム不安定性の要因となるTranscription-Replication Conflict (TRC)やDNA複製ストレスが高まりDNA損傷応答に働くATRの活性化が誘導される。そのため、ARID1Aの機能喪失を有する腫瘍に対してATR阻害剤を用いることで、ゲノム不安定性を高めアポトーシスを誘導する治療法の開発が進められている。ARID1Aの遺伝子変化は多くのがん種において認められており、特に卵巣明細胞癌における頻度が高い。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌
  • 肺
    神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)		 参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)		 変異
(CDS
変化)		 COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類		 変異が検出されたサンプル数
chr1:27023707 CGGGGCCATGGGGGGAGGCG C 1 / 20 p.G272fs c.815_833delGGGCCATGGGGGGAGGCGG   Tier2 1 / 277
chr1:27023747 G T 1 / 20 p.G285* c.853G>T   Tier2 1 / 277
chr1:27023796 C A 1 / 20 p.S301* c.902C>A   Tier2 1 / 277
chr1:27023815 CTACCAGGGCT C 1 / 20 p.Y308fs c.922_931delTACCAGGGCT   Tier2 1 / 277
chr1:27023830 C CA 1 / 20 p.G313fs c.936_937insA   Tier2 1 / 277
chr1:27023842 CA C 1 / 20 p.S317fs c.949delA   Tier2 1 / 277
chr1:27023848 CGGGCCCCAGGACGG C 1 / 20 p.P320fs c.959_972delCCCAGGACGGGGGC   Tier2 1 / 277
chr1:27023866 CG C 1 / 20 p.A325fs c.973delG   Tier2 1 / 277
chr1:27056248 ATGGG A 2 / 20 p.G416fs c.1246_1249delGGGT   Tier2 1 / 277
chr1:27056273 GTC G 2 / 20 p.S424fs c.1270_1271delTC   Tier2 1 / 277
chr1:27056307 C T 2 / 20 p.Q435* c.1303C>T COSV61370633 Tier2 1 / 277
chr1:27056319 C T 2 / 20 p.Q439* c.1315C>T COSV61387067 Tier2 1 / 277
chr1:27056336 CCT C 2 / 20 p.S446fs c.1337_1338delCT   Tier2 1 / 277
chr1:27056349 C T 2 / 20 p.Q449* c.1345C>T COSV61388110 Tier2 1 / 277
chr1:27057730 C T 3 / 20 p.Q480* c.1438C>T COSV61387510 Tier2 1 / 277
chr1:27057788 C A 3 / 20 p.S499* c.1496C>A   Tier2 1 / 277
chr1:27057799 C T 3 / 20 p.Q503* c.1507C>T   Tier2 1 / 277
chr1:27058075 C T 3 / 20 p.Q595* c.1783C>T COSV61374777 Tier2 3 / 277
chr1:27059204 C A 4 / 20 p.S614* c.1841C>A COSV61391065 Tier2 1 / 277
chr1:27087392 GCT G 5 / 20 p.L657fs c.1969_1970delCT COSV61375040 Tier2 1 / 277
chr1:27087437 G T 5 / 20 p.G671* c.2011G>T COSV104627701 Tier2 1 / 277
chr1:27087503 C T 5 / 20 p.R693* c.2077C>T COSV61375361 Tier2 5 / 277
chr1:27087565 ACT A 5 / 20 p.S715fs c.2143_2144delTC   Tier2 1 / 277
chr1:27087884 TGCCACCTCGGCCACCCAGTG T 6 / 20 p.P726fs c.2176_2195delCCTCGGCCACCCAGTGGCCA   Tier2 1 / 277
chr1:27087889 CCTCGGCCA C 6 / 20 p.R727fs c.2178_2185delTCGGCCAC   Tier2 1 / 277
chr1:27087955 C T 6 / 20 p.Q748* c.2242C>T COSV100253850 Tier2 1 / 277
chr1:27087961 C T 6 / 20 p.R750* c.2248C>T COSV61371935 Tier2 2 / 277
chr1:27088726 G T 7 / 20 p.G779* c.2335G>T   Tier2 2 / 277
chr1:27088787 A AT 7 / 20 p.Q799fs c.2396_2397insT   Tier2 1 / 277
chr1:27089574 C T 8 / 20 p.Q844* c.2530C>T COSV61375698 Tier2 1 / 277
chr1:27089632 T TAA 8 / 20 p.M863fs c.2588_2589insAA   Tier2 1 / 277
chr1:27089730 G T 8 / 20 p.E896* c.2686G>T COSV61371402 Tier2 1 / 277
chr1:27089744 CAT C 8 / 20 p.M901fs c.2701_2702delAT   Tier2 1 / 277
chr1:27089755 C CT 8 / 20 p.A905fs c.2712dupT   Tier2 1 / 277
chr1:27089769 C T 8 / 20 p.Q909* c.2725C>T   Tier2 1 / 277
chr1:27092827 AT A 9 / 20 p.M950fs c.2849delT   Tier2 1 / 277
chr1:27092952 GGCAGCCA G 10 / 20 p.A963fs c.2886_2892delAGCCAGC   Tier2 1 / 277
chr1:27092965 G T 10 / 20 p.E966* c.2896G>T COSV61375398 Tier2 1 / 277
chr1:27094360 G A 11 / 20 p.W1023* c.3068G>A COSV61372370 Tier2 1 / 277
chr1:27094406 G GA 11 / 20 p.T1039fs c.3115dupA   Tier2 1 / 277
chr1:27097634 G T 12 / 20 p.E1075* c.3223G>T   Tier2 2 / 277
chr1:27097699 TATCCA T 12 / 20 p.I1097fs c.3289_3293delATCCA   Tier2 1 / 277
chr1:27097790 C T 12 / 20 p.Q1127* c.3379C>T COSV61385668 Tier2 1 / 277
chr1:27097800 TC T 12 / 20 p.Q1131fs c.3391delC COSV61380004 Tier2 1 / 277
chr1:27098997 CA C 13 / 20 p.G1139fs c.3414delA   Tier2 1 / 277
chr1:27099314 C A 14 / 20 p.S1184* c.3551C>A   Tier2 1 / 277
chr1:27099859 GT G 15 / 20 p.S1247fs c.3739delT   Tier2 1 / 277
chr1:27099896 C CCCTACAGTCG 15 / 20 p.A1263fs c.3776_3785dupCCTACAGTCG   Tier2 1 / 277
chr1:27099901 C G 15 / 20 p.Y1260* c.3780C>G   Tier2 1 / 277
chr1:27099947 C T 15 / 20 p.R1276* c.3826C>T COSV61370466 Tier2 5 / 277
chr1:27100093 G T 16 / 20 p.E1297* c.3889G>T   Tier2 1 / 277
chr1:27100201 C T 16 / 20 p.Q1333* c.3997C>T   Tier2 1 / 277
chr1:27100204 C T 16 / 20 p.Q1334* c.4000C>T   Tier2 1 / 277
chr1:27100207 C T 16 / 20 p.R1335* c.4003C>T COSV61371872 Tier2 3 / 277
chr1:27100375 C T 17 / 20 p.Q1363* c.4087C>T COSV61381868 Tier2 1 / 277
chr1:27100384 C T 17 / 20 p.Q1366* c.4096C>T COSV61375213 Tier2 1 / 277
chr1:27100884 AC A 18 / 20 p.Y1389fs c.4167delC   Tier2 1 / 277
chr1:27100928 C T 18 / 20 p.Q1404* c.4210C>T COSV61379033 Tier2 1 / 277
chr1:27101054 C T 18 / 20 p.R1446* c.4336C>T COSV61370903 Tier2 2 / 277
chr1:27101099 C T 18 / 20 p.R1461* c.4381C>T COSV61376088 Tier2 2 / 277
chr1:27101188 G GA 18 / 20 p.V1491fs c.4470_4471insA   Tier2 1 / 277
chr1:27101195 C T 18 / 20 p.Q1493* c.4477C>T COSV61371210 Tier2 1 / 277
chr1:27101212 G A 18 / 20 p.W1498* c.4494G>A COSV61375153 Tier2 1 / 277
chr1:27101250 G GTC 18 / 20 p.R1511fs c.4532_4533insTC   Tier2 1 / 277
chr1:27101262 GC G 18 / 20 p.S1516fs c.4545delC   Tier2 1 / 277
chr1:27101273 C T 18 / 20 p.Q1519* c.4555C>T COSV61386977 Tier2 1 / 277
chr1:27101300 C T 18 / 20 p.R1528* c.4582C>T COSV61372105 Tier2 1 / 277
chr1:27101309 G T 18 / 20 p.E1531* c.4591G>T COSV61379364 Tier2 1 / 277
chr1:27101468 C T 18 / 20 p.Q1584* c.4750C>T COSV61370728 Tier2 1 / 277
chr1:27101525 A T 18 / 20 p.K1603* c.4807A>T COSV61377442 Tier2 1 / 277
chr1:27101558 C T 18 / 20 p.Q1614* c.4840C>T COSV61380458 Tier2 2 / 277
chr1:27101692 GCTCA G 18 / 20 p.L1659fs c.4976_4979delTCAC   Tier2 1 / 277
chr1:27102083 G A 19 / 20 p.W1670* c.5009G>A COSV61373865 Tier2 1 / 277
chr1:27102131 G A 19 / 20 p.W1686* c.5057G>A COSV61373123 Tier2 1 / 277
chr1:27102132 G A 19 / 20 p.W1686* c.5058G>A COSV61376283 Tier2 1 / 277
chr1:27105519 A AGG 20 / 20 p.L1712fs c.5132_5133dupGG   Tier2 1 / 277
chr1:27105550 C T 20 / 20 p.R1721* c.5161C>T COSV61371260 Tier2 2 / 277
chr1:27105553 C T 20 / 20 p.R1722* c.5164C>T COSV61371609 Tier2 3 / 277
chr1:27105586 G T 20 / 20 p.E1733* c.5197G>T COSV61373497 Tier2 1 / 277
chr1:27105588 GTA G 20 / 20 p.Y1734fs c.5201_5202delAT   Tier2 1 / 277
chr1:27105601 G GACCCAGGACAGAGA 20 / 20 p.L1744fs c.5215_5228dupCCAGGACAGAGAAC   Tier2 1 / 277
chr1:27105638 TC T 20 / 20 p.F1750fs c.5250delC COSV61383554 Tier2 1 / 277
chr1:27105647 TG T 20 / 20 p.S1754fs c.5259delG   Tier2 1 / 277
chr1:27105667 G T 20 / 20 p.E1760* c.5278G>T COSV61386958 Tier2 1 / 277
chr1:27105680 AAG A 20 / 20 p.E1765fs c.5293_5294delGA   Tier2 1 / 277
chr1:27105688 G T 20 / 20 p.E1767* c.5299G>T COSV61376778 Tier2 2 / 277
chr1:27105692 TTC T 20 / 20 p.L1769fs c.5305_5306delCT COSV61372044 Tier2 1 / 277
chr1:27105736 G T 20 / 20 p.E1783* c.5347G>T COSV61378583 Tier2 1 / 277
chr1:27105806 TC T 20 / 20 p.S1807fs c.5418delC   Tier2 1 / 277
chr1:27105807 CAGTA C 20 / 20 p.K1808fs c.5422_5425delAAGT   Tier2 1 / 277
chr1:27105881 TTGGG T 20 / 20 p.G1832fs c.5493_5496delTGGG   Tier2 1 / 277
chr1:27105892 C T 20 / 20 p.Q1835* c.5503C>T COSV61376714 Tier2 1 / 277
chr1:27105941 CCA C 20 / 20 p.T1852fs c.5554_5555delAC   Tier2 1 / 277
chr1:27105955 C T 20 / 20 p.Q1856* c.5566C>T COSV61370625 Tier2 1 / 277
chr1:27105967 G T 20 / 20 p.E1860* c.5578G>T COSV61386185 Tier2 1 / 277
chr1:27106128 CAT C 20 / 20 p.M1914fs c.5740_5741delAT COSV61383145 Tier2 1 / 277
chr1:27106140 TCGGTC T 20 / 20 p.R1918fs c.5752_5756delCGGTC   Tier2 1 / 277
chr1:27106177 TC T 20 / 20 p.S1930fs c.5789delC   Tier2 1 / 277
chr1:27106177 TCAGAGGCCATCAAGGAGAG T 20 / 20 p.E1931fs c.5792_5810delAGGCCATCAAGGAGAGCAG   Tier2 1 / 277
chr1:27106237 CGGAA C 20 / 20 p.R1950fs c.5849_5852delGGAA   Tier2 1 / 277
chr1:27106264 CCCCACAGTAAGGATGAG C 20 / 20 p.P1959fs c.5876_5892delCCCACAGTAAGGATGAG   Tier2 1 / 277
chr1:27106324 A T 20 / 20 p.K1979* c.5935A>T COSV100251324 Tier2 1 / 277
chr1:27106335 CTG C 20 / 20 p.S1985fs c.5952_5953delGT COSV61370842 Tier2 1 / 277
chr1:27106350 CA C 20 / 20 p.I1988fs c.5962delA   Tier2 1 / 277
chr1:27106354 C T 20 / 20 p.R1989* c.5965C>T COSV61370535 Tier2 10 / 277
chr1:27106354 CG C 20 / 20 p.R1989fs c.5966delG   Tier2 1 / 277
chr1:27106387 G T 20 / 20 p.E2000* c.5998G>T COSV104627712 Tier2 1 / 277
chr1:27106433 TC T 20 / 20 p.L2016fs c.6046delC COSV61387890 Tier2 2 / 277
chr1:27106456 G GA 20 / 20 p.R2024fs c.6069dupA   Tier2 1 / 277
chr1:27106483 G T 20 / 20 p.E2032* c.6094G>T COSV61375541 Tier2 1 / 277
chr1:27106536 G A 20 / 20 p.W2049* c.6147G>A   Tier2 1 / 277
chr1:27106549 G T 20 / 20 p.E2054* c.6160G>T COSV61378100 Tier2 1 / 277
chr1:27106597 C T 20 / 20 p.Q2070* c.6208C>T   Tier2 1 / 277
chr1:27106638 TGTCCTGGA T 20 / 20 p.V2084fs c.6250_6257delGTCCTGGA   Tier2 1 / 277
chr1:27106652 TC T 20 / 20 p.L2089fs c.6265delC   Tier2 1 / 277
chr1:27106732 CAG C 20 / 20 p.R2116fs c.6347_6348delGA COSV61372366 Tier2 2 / 277
chr1:27106732 C T 20 / 20 p.Q2115* c.6343C>T COSV61372565 Tier2 1 / 277
chr1:27106827 G GT 20 / 20 p.L2147fs c.6440dupT   Tier2 1 / 277
chr1:27106861 C T 20 / 20 p.R2158* c.6472C>T COSV61370611 Tier2 2 / 277
chr1:27106887 GGCTGTGGTACT G 20 / 20 p.V2168fs c.6503_6513delTGGTACTGCTG   Tier2 1 / 277
chr1:27106915 CAG C 20 / 20 p.Q2176fs c.6527_6528delAG COSV61371745 Tier2 1 / 277
chr1:27106946 CA C 20 / 20 p.V2187fs c.6558delA   Tier2 1 / 277
chr1:27107012 TC T 20 / 20 p.Q2209fs c.6625delC COSV61372280 Tier2 1 / 277
chr1:27107017 C T 20 / 20 p.Q2210* c.6628C>T COSV100252252 Tier2 2 / 277
chr1:27107087 GGGCT G 20 / 20 p.A2234fs c.6700_6703delGCTG COSV61372057 Tier2 1 / 277
chr1:27107091 TGCCC T 20 / 20 p.A2237fs c.6705_6708delCCGC COSV61376555 Tier2 1 / 277
chr1:27107093 CCCGCG C 20 / 20 p.R2236fs c.6706_6710delCGCGC   Tier2 1 / 277
chr1:27107094 CCG C 20 / 20 p.L2238fs c.6711_6712delGC COSV61371411 Tier2 2 / 277
chr1:27107135 CAG C 20 / 20 p.E2250fs c.6749_6750delAG COSV61380103 Tier2 2 / 277
chr1:27107152 G T 20 / 20 p.E2255* c.6763G>T COSV61386272 Tier2 1 / 277
chr1:27107223 ACT A 20 / 20 p.L2279fs c.6835_6836delCT   Tier2 1 / 277