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ARID1B

基本情報

遺伝子名
AT-rich interaction domain 1B
慣用名
6A3-5、BAF250B、BRIGHT、CSS1、DAN15、ELD/OSA1、MRD12、OSA2、P250R
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
6q25.3 (chr6:157099064..157529025)
アミノ酸配列の長さ
2,236

遺伝子マップ

解説

ARID1Bは、ATリッチなDNA相互作用ドメインを有するSWI/SNFクロマチンリモデリング複合体の成分であり、細胞周期活性化に影響を与える可能性がある。この遺伝子座によりコードされるタンパク質は、ATリッチな相互作用ドメイン含有タンパク質1Aと類似している。これら2つのタンパク質は、SWI/SNF複合体の相互排他的な別のARIDサブユニットとして機能する。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr6:157150436 C T 2 / 19 p.Q540* c.1618C>T COSV99266603 Tier2 1 / 142
chr6:157405991 G T 5 / 19 p.G732* c.2194G>T COSV51657331 Tier2 1 / 142
chr6:157488250 A ATGTT 9 / 19 p.S973fs c.2917_2918insTGTT   Tier2 1 / 142
chr6:157502271 C T 11 / 19 p.R1089* c.3265C>T COSV51682477 Tier2 1 / 142
chr6:157505488 G T 12 / 19 p.E1144* c.3430G>T   Tier2 1 / 142
chr6:157517445 C T 15 / 19 p.R1324* c.3970C>T COSV51676754 Tier2 2 / 142
chr6:157520015 C T 16 / 19 p.Q1349* c.4045C>T COSV51652991 Tier2 1 / 142
chr6:157522598 C T 17 / 19 p.R1611* c.4831C>T COSV51670259 Tier2 3 / 142
chr6:157527550 G T 19 / 19 p.E1746* c.5236G>T COSV104368364 Tier2 1 / 142
chr6:157527837 TAGAA T 19 / 19 p.K1844fs c.5531_5534delAAGA   Tier2 1 / 142
chr6:157527847 G T 19 / 19 p.E1845* c.5533G>T   Tier2 1 / 142
chr6:157528051 C T 19 / 19 p.R1913* c.5737C>T COSV51675024 Tier2 1 / 142
chr6:157528122 CAATA C 19 / 19 p.N1937fs c.5809_5812delAATA   Tier2 1 / 142
chr6:157528243 C T 19 / 19 p.R1977* c.5929C>T COSV51666367 Tier2 2 / 142
chr6:157528658 G GAGAA 19 / 19 p.M2117fs c.6346_6349dupGAAA   Tier2 1 / 142