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ARID1B
基本情報
- 遺伝子名
-
AT-rich interaction domain 1B
- 慣用名
-
6A3-5, BAF250B, BRIGHT, CSS1, DAN15, ELD/OSA1, MRD12, OSA2, P250R
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
エピジェネティック制御
- シグナル伝達経路
-
Epigenetic modification
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
6q25.3 (chr6:157099064..157529025)
- アミノ酸配列の長さ
-
2,236
遺伝子マップ
解説
ARID1Bは、ATリッチなDNA相互作用ドメインを有するSWI/SNFクロマチンリモデリング複合体の成分であり、細胞周期活性化に影響を与える可能性がある。この遺伝子座によりコードされるタンパク質は、ATリッチな相互作用ドメイン含有タンパク質1Aと類似している。これら2つのタンパク質は、SWI/SNF複合体の相互排他的な別のARIDサブユニットとして機能する。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr6:157150436 | C | T | 2 / 19 | p.Q540* | c.1618C>T | COSV99266603 | Tier2 | 1 / 142 |
| chr6:157405991 | G | T | 5 / 19 | p.G732* | c.2194G>T | COSV51657331 | Tier2 | 1 / 142 |
| chr6:157488250 | A | ATGTT | 9 / 19 | p.S973fs | c.2917_2918insTGTT | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr6:157502271 | C | T | 11 / 19 | p.R1089* | c.3265C>T | COSV51682477 | Tier2 | 1 / 142 |
| chr6:157505488 | G | T | 12 / 19 | p.E1144* | c.3430G>T | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr6:157517445 | C | T | 15 / 19 | p.R1324* | c.3970C>T | COSV51676754 | Tier2 | 2 / 142 |
| chr6:157520015 | C | T | 16 / 19 | p.Q1349* | c.4045C>T | COSV51652991 | Tier2 | 1 / 142 |
| chr6:157522598 | C | T | 17 / 19 | p.R1611* | c.4831C>T | COSV51670259 | Tier2 | 3 / 142 |
| chr6:157527550 | G | T | 19 / 19 | p.E1746* | c.5236G>T | COSV104368364 | Tier2 | 1 / 142 |
| chr6:157527837 | TAGAA | T | 19 / 19 | p.K1844fs | c.5531_5534delAAGA | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr6:157527847 | G | T | 19 / 19 | p.E1845* | c.5533G>T | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr6:157528051 | C | T | 19 / 19 | p.R1913* | c.5737C>T | COSV51675024 | Tier2 | 1 / 142 |
| chr6:157528122 | CAATA | C | 19 / 19 | p.N1937fs | c.5809_5812delAATA | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr6:157528243 | C | T | 19 / 19 | p.R1977* | c.5929C>T | COSV51666367 | Tier2 | 2 / 142 |
| chr6:157528658 | G | GAGAA | 19 / 19 | p.M2117fs | c.6346_6349dupGAAA | Tier2 | 1 / 142 |