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ASXL1

基本情報

遺伝子名
ASXL transcriptional regulator 1
慣用名
BOPS
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
20q11.21 (chr20:30946579..31025141)
アミノ酸配列の長さ
1,541

遺伝子マップ

解説

ASXL1はポリコーム関連タンパクであり、ポリコーム抑制複合体2(PRC2)に直接作用することで、PRC2のクロマチンへのリクルートおよびヒストンH3の27番目のリジン残基(H3K27)のトリメチル化に関与する。PRC2によるH3K27のトリメチル化はポリコーム標的遺伝子の転写抑制に関与していることから、ASXL1の変異はポリコーム標的遺伝子の発現調整不全を引き起こす。ASXL1の機能喪失型変異は、血液悪性腫瘍において高い頻度で認められる。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr20:31020757 G T 10 / 13 p.E352* c.1054G>T   Tier2 1 / 117
chr20:31021211 C T 11 / 13 p.R404* c.1210C>T COSV60102210 Tier2 1 / 117
chr20:31021286 G T 11 / 13 p.E429* c.1285G>T   Tier2 1 / 117
chr20:31021673 G T 11 / 13 p.E558* c.1672G>T   Tier2 1 / 117
chr20:31021691 A T 11 / 13 p.K564* c.1690A>T   Tier2 1 / 117
chr20:31022245 C A 12 / 13 p.S577* c.1730C>A COSV60104299 Tier2 1 / 117
chr20:31022667 A T 12 / 13 p.R718* c.2152A>T   Tier2 1 / 117
chr20:31022700 AG A 12 / 13 p.S729fs c.2186delG   Tier2 1 / 117
chr20:31022832 G T 12 / 13 p.E773* c.2317G>T COSV60108309 Tier2 1 / 117
chr20:31022853 C T 12 / 13 p.Q780* c.2338C>T COSV60107863 Tier2 1 / 117
chr20:31022883 G T 12 / 13 p.E790* c.2368G>T   Tier2 1 / 117
chr20:31023306 G T 12 / 13 p.E931* c.2791G>T COSV60125568 Tier2 1 / 117
chr20:31023466 A AT 12 / 13 p.K984fs c.2951_2952insT   Tier2 1 / 117
chr20:31024197 G T 12 / 13 p.E1228* c.3682G>T COSV60111078 Tier2 1 / 117
chr20:31024458 C T 12 / 13 p.Q1315* c.3943C>T   Tier2 1 / 117