ATRXは、SWI/SNFクロマチンリモデリング複合体の構成分子である。ヒストンバリアント3.3 (H3.3)に結合し、DAXXと共にテロメア複製中のH3.3の取り込みに関与する。ATRXの機能喪失は、DNAメチル化異常や遺伝子発現異常をはじめとしたエピジェネティック異常を引きこすことから、エピジェネティクスの制御機構に関与していると考えられる。ATRXはX連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群の原因遺伝子として知られており、その生殖細胞系列変異が関連している。体細胞変異は、様々ながん種において認められる。