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ATRX

基本情報

遺伝子名
ATRX chromatin remodeler
慣用名
JMS、MRX52、RAD54、XH2、XNP、ZNF-HX
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
Xq21.1 (chrX:76763829..77041487, complement)
アミノ酸配列の長さ
2,492

遺伝子マップ

解説

ATRXは、SWI/SNFクロマチンリモデリング複合体の構成分子である。ヒストンバリアント3.3 (H3.3)に結合し、DAXXと共にテロメア複製中のH3.3の取り込みに関与する。ATRXの機能喪失は、DNAメチル化異常や遺伝子発現異常をはじめとしたエピジェネティック異常を引きこすことから、エピジェネティクスの制御機構に関与していると考えられる。ATRXはX連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群の原因遺伝子として知られており、その生殖細胞系列変異が関連している。体細胞変異は、様々ながん種において認められる。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chrX:76972632 G A 2 / 35 p.R37* c.109C>T   Tier2 1 / 150
chrX:76937162 TC T 9 / 35 p.K1196fs c.3585delG   Tier2 1 / 150
chrX:76937318 T A 9 / 35 p.R1144* c.3430A>T   Tier2 1 / 150
chrX:76937425 G T 9 / 35 p.S1108* c.3323C>A   Tier2 1 / 150
chrX:76938029 G A 9 / 35 p.R907* c.2719C>T COSV64870748 Tier2 2 / 150
chrX:76938074 C A 9 / 35 p.E892* c.2674G>T   Tier2 1 / 150
chrX:76938281 T A 9 / 35 p.K823* c.2467A>T COSV64883624 Tier2 1 / 150
chrX:76938995 C A 9 / 35 p.E585* c.1753G>T COSV64883151 Tier2 1 / 150
chrX:76939950 G C 9 / 35 p.Y266* c.798C>G   Tier2 1 / 150
chrX:76931772 G C 10 / 35 p.S1253* c.3758C>G COSV100970239 Tier2 1 / 150
chrX:76918934 C A 12 / 35 p.G1353* c.4057G>T   Tier2 1 / 150
chrX:76918951 ACAGT A 12 / 35 p.T1346fs c.4036_4039delACTG COSV64872296 Tier2 1 / 150
chrX:76918997 T TA 12 / 35 p.K1332fs c.3993dupT COSV64872576 Tier2 1 / 150
chrX:76912095 CT C 13 / 35 p.S1390fs c.4168delA   Tier2 2 / 150
chrX:76909659 G A 14 / 35 p.Q1416* c.4246C>T COSV100971607 Tier2 1 / 150
chrX:76874423 C A 21 / 35 p.E1767* c.5299G>T   Tier2 1 / 150
chrX:76855017 TC T 25 / 35 p.D1940fs c.5818delG   Tier2 1 / 150
chrX:76814253 G A 29 / 35 p.R2131* c.6391C>T COSV64881210 Tier2 1 / 150