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BAP1

基本情報

遺伝子名
BRCA1 associated protein 1
慣用名
HUCEP-13、UCHL2、hucep-6
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
タンパク質の恒常性の維持
シグナル伝達経路
Protein homeostasis
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
3p21.1 (chr3:52436304..52443894, complement)
アミノ酸配列の長さ
729

遺伝子マップ

解説

BAP1はがん抑制遺伝子に分類され、脱ユビキチン化酵素をコードしている。加えて、様々なタンパク(HCF1, YY1, ASXL1, BRCA1, BARD1)と相互作用することで、転写制御因子の制御、クロマチンの修飾、そしてDNA二本鎖切断修復など、多岐にわたる細胞機能に関与している。生殖細胞系列変異は、悪性胸膜中皮腫、ブドウ膜および皮膚黒色腫、腎細胞がんとの関連が報告されている。また、体細胞変異についてもそれらがん種において頻度が高いことが報告されている。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr3:52443595 AGATCTCCTCCACTTGCACCCCCTTGACACCTGC A 3 / 17 p.G23fs c.68-4_96delGCAGGTGTCAAGGGGGTGCAAGTGGAGGAGATC   Tier2 1 / 78
chr3:52442569 CGG C 4 / 17 p.R59fs c.174_175delCC   Tier2 1 / 78
chr3:52440295 G A 9 / 17 p.Q253* c.757C>T COSV56230964 Tier2 2 / 78
chr3:52439128 G A 11 / 17 p.Q372* c.1114C>T COSV56232669 Tier2 1 / 78
chr3:52438491 G A 12 / 17 p.Q410* c.1228C>T COSV56235483 Tier2 1 / 78
chr3:52438505 TC T 12 / 17 p.E405fs c.1213delG   Tier2 1 / 78
chr3:52438516 A C 12 / 17 p.Y401* c.1203T>G   Tier2 1 / 78
chr3:52438535 G C 12 / 17 p.S395* c.1184C>G COSV56237183 Tier2 1 / 78
chr3:52437561 C A 13 / 17 p.E534* c.1600G>T   Tier2 1 / 78
chr3:52437781 TGA T 13 / 17 p.S460fs c.1378_1379delTC   Tier2 1 / 78
chr3:52437886 CTTCCCTGTTCCCTTCCCCT C 13 / 17 p.K419fs c.1256_1274delAGGGGAAGGGAACAGGGAA   Tier2 1 / 78
chr3:52436867 CTT C 15 / 17 p.K637fs c.1909_1910delAA   Tier2 2 / 78
chr3:52436621 C A 16 / 17 p.E685* c.2053G>T COSV56233270 Tier2 1 / 78
chr3:52436627 CCAGCATGGAGATAAAGG C 16 / 17 p.T677fs c.2030_2046delCCTTTATCTCCATGCTG   Tier2 1 / 78