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BAX

基本情報

遺伝子名
BCL2 associated X, apoptosis regulator
慣用名
BCL2L4
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
細胞死
シグナル伝達経路
Apoptosis
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
19q13.33 (chr19:49458186..49464893)
アミノ酸配列の長さ
192

遺伝子マップ

解説

BAXは、BCL2タンパク質ファミリーに属し、ヘテロ二量体またはホモ二量体を形成し、多種多様な細胞活性に関与する抗/プロアポトーシス調節因子として作用する。この遺伝子は、BCL2とヘテロダイマーを形成し、アポトーシス活性化因子として機能する。また、ミトコンドリア電位依存性アニオンチャネル(VDAC)と相互作用し、チャネル開口を増加させ、これにより膜電位の消失およびシトクロムcの放出が起こる。この遺伝子の発現は、腫瘍抑制因子P53により調節されており、P53を介したアポトーシスと関連している。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌