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BAX
基本情報
- 遺伝子名
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BCL2 associated X, apoptosis regulator
- 慣用名
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BCL2L4
- 遺伝子分類
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がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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細胞死
- シグナル伝達経路
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Apoptosis
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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19q13.33 (chr19:49458186..49464893)
- アミノ酸配列の長さ
-
192
遺伝子マップ

解説
BAXは、BCL2タンパク質ファミリーに属し、ヘテロ二量体またはホモ二量体を形成し、多種多様な細胞活性に関与する抗/プロアポトーシス調節因子として作用する。この遺伝子は、BCL2とヘテロダイマーを形成し、アポトーシス活性化因子として機能する。また、ミトコンドリア電位依存性アニオンチャネル(VDAC)と相互作用し、チャネル開口を増加させ、これにより膜電位の消失およびシトクロムcの放出が起こる。この遺伝子の発現は、腫瘍抑制因子P53により調節されており、P53を介したアポトーシスと関連している。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布

- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌