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BCL10

基本情報

遺伝子名
BCL10 immune signaling adaptor
慣用名
CARMEN, CIPER, CLAP, IMD37, c-E10, mE10
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
NFKB
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
1p22.3 (chr1:85733310..85742035, complement)
アミノ酸配列の長さ
233

遺伝子マップ

解説

BCL10は、粘膜関連リンパ組織(MALT)リンパ腫症例での転座により同定された。この遺伝子によりコードされるタンパク質は、カスパーゼ動員ドメイン(CARD)を有し、アポトーシスを誘導しNF-κBを活性化する。この遺伝子は、NF-κBシグナル伝達の上流調節因子として機能すると考えられる、CARD9、10、11、および14を含む他のCARDドメイン含有タンパク質と相互作用する。また、MALTリンパ腫で転座することが知られている別の遺伝子によりコードされるタンパク質であるMALT1と複合体を形成する。この遺伝子とMALT1は、NF-κBの活性化において相乗作用すると考えられており、これらのいずれかの脱制御が悪性腫瘍のプロセスと関与する可能性がある。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr1:85733318 G A 3 / 3 p.R232* c.694C>T   Tier2 1 / 28
chr1:85733338 A T 3 / 3 p.L225* c.674T>A COSV65353696 Tier2 1 / 28
chr1:85733374 CCTT C 3 / 3 p.E212del c.635_637delAAG   Tier1 1 / 28
chr1:85733480 C A 3 / 3 p.E178* c.532G>T   Tier2 1 / 28
chr1:85733537 C A 3 / 3 p.E159* c.475G>T   Tier2 1 / 28