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BCL2L1

基本情報

遺伝子名
BCL2 like 1
慣用名
BCL-XL/S、BCL2L、BCLX、Bcl-X、PPP1R52
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
細胞死
シグナル伝達経路
Apoptosis
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
20q11.21 (chr20:30253752..30310021, complement)
アミノ酸配列の長さ
233

遺伝子マップ

解説

BCL2L1はBcl2ファミリーの分子であり、ミトコンドリアを介するアポトーシス誘導機構 (内因経路)に関与する。BCL-XLおよびBCL-XSという2つのアイソフォームが存在する。BCL-XLは、アポトーシス促進分子であるBAXおよびBAKの活性化を阻害することでミトコンドリア外膜の透過性を保ち、細胞質へのチトクロムCの放出を防ぐことでアポトーシス抑制に働く。BCL-XSについては、BCL-XLと相互作用することでその機能を阻害し、アポトーシス促進に働くと考えられている。BCL2L1の遺伝子増幅は結腸直腸癌および肺腺癌で報告されている。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌