Side Menu
BCL2L11
基本情報
- 遺伝子名
-
BCL2 like 11
- 慣用名
-
BAM, BIM, BOD
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
細胞死
- シグナル伝達経路
-
Apoptosis
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
2q13 (chr2:111881323..111921808)
- アミノ酸配列の長さ
-
198
遺伝子マップ
解説
BCL2L11は、BCL-2タンパク質ファミリーに属し、ヘテロ二量体またはホモ二量体を形成し、多種多様な細胞活性に関与する抗/プロアポトーシス調節因子として作用する。この遺伝子は、Bcl-2相同ドメイン3(BH3)を有し、BCL-2タンパク質ファミリーの他のメンバーと相互作用し、アポトーシス活性化因子として機能する。この遺伝子の発現は、神経成長因子(NGF)およびフォークヘッド転写因子FKHR-L1により誘導されることから、神経細胞およびリンパ球アポトーシスにおける役割を示唆している。また、マウスの研究から胸腺細胞の負の選択に不可欠なアポトーシス開始因子として機能することも示されている。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
chr2:111881435 | CAG | C | 2 / 4 | p.E39fs | c.116_117delAG | Tier2 | 1 / 19 | |
chr2:111907698 | G | T | 3 / 4 | p.E158* | c.472G>T | Tier2 | 1 / 19 |