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BCOR
基本情報
- 遺伝子名
-
BCL6 corepressor
- 慣用名
-
ANOP2, MAA2, MCOPS2
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
エピジェネティック制御
- シグナル伝達経路
-
Epigenetic modification
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
Xp11.4 (chrX:39911362..39937182, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,755
遺伝子マップ
解説
BCORはポリコーム複合体1.1の構成分子であり、エピジェネティックの制御因子として機能する。ポリコーム複合体1.1はヒストンH2A（H2AK119）のLys119のユビキチン化を介して遺伝子発現を抑制し、胚発生、幹細胞機能、造血の調節因子として働く。体細胞変異は、肉腫、髄芽腫、網膜芽細胞腫、血液悪性腫瘍など、様々ながん種において認められる。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chrX:39931632 | ACTGGAATCTG | A | 4 / 15 | p.A986fs | c.2957_2966delCAGATTCCAG | Tier2 | 1 / 132 | |
| chrX:39931673 | G | A | 4 / 15 | p.R976* | c.2926C>T | COSV60709955 | Tier2 | 1 / 132 |
| chrX:39932057 | G | A | 4 / 15 | p.Q848* | c.2542C>T | Tier2 | 1 / 132 | |
| chrX:39932171 | G | A | 4 / 15 | p.R810* | c.2428C>T | COSV60703357 | Tier2 | 1 / 132 |
| chrX:39932669 | C | A | 4 / 15 | p.E644* | c.1930G>T | COSV60717993 | Tier2 | 1 / 132 |
| chrX:39933009 | CTTGT | C | 4 / 15 | p.N529fs | c.1586_1589delACAA | Tier2 | 1 / 132 | |
| chrX:39933072 | C | T | 4 / 15 | p.W509* | c.1527G>A | Tier2 | 1 / 132 | |
| chrX:39933092 | TG | T | 4 / 15 | p.S503fs | c.1506delC | Tier2 | 1 / 132 | |
| chrX:39933459 | GCTAA | G | 4 / 15 | p.V379fs | c.1136_1139delTTAG | COSV60710876 | Tier2 | 1 / 132 |
| chrX:39933787 | GA | G | 4 / 15 | p.S271fs | c.811delT | Tier2 | 1 / 132 | |
| chrX:39933811 | G | C | 4 / 15 | p.S263* | c.788C>G | Tier2 | 1 / 132 | |
| chrX:39933926 | G | A | 4 / 15 | p.Q225* | c.673C>T | Tier2 | 1 / 132 | |
| chrX:39934045 | C | CT | 4 / 15 | p.S185fs | c.553dupA | Tier2 | 1 / 132 | |
| chrX:39923604 | G | A | 7 / 15 | p.R1163* | c.3487C>T | COSV60713352 | Tier2 | 1 / 132 |
| chrX:39923059 | G | A | 8 / 15 | p.R1217* | c.3649C>T | COSV60700105 | Tier2 | 1 / 132 |
| chrX:39921591 | G | T | 10 / 15 | p.S1410* | c.4229C>A | Tier2 | 1 / 132 | |
| chrX:39916427 | TAC | T | 11 / 15 | p.C1525fs | c.4574_4575delGT | Tier2 | 1 / 132 | |
| chrX:39916463 | G | A | 11 / 15 | p.R1514* | c.4540C>T | COSV60703956 | Tier2 | 3 / 132 |
| chrX:39913515 | CAG | C | 13 / 15 | p.S1604fs | c.4811_4812delCT | Tier2 | 1 / 132 |