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BCORL1
基本情報
- 遺伝子名
-
BCL6 corepressor like 1
- 慣用名
-
BCoR-L1, CXorf10, SHUVER
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
エピジェネティック制御
- シグナル伝達経路
-
Epigenetic modification
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
Xq26.1 (chrX:129139208..129190111)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,711
遺伝子マップ
解説
BCORL1は遺伝子発現を抑制する転写コリプレッサーである。クラスIIヒストン脱アセチル化酵素（HDAC4、HDAC5、HDAC7）と相互作用し転写抑制に働く。また、CTBP1コリプレッサーと相互作用することで、E-カドヘリンの抑制に働く。そのため、肝細胞癌細胞株を用いた検討においては、BCORL1の抑制により細胞の遊走・浸潤能が促進されることが報告されている。体細胞変異は主に血液悪性腫瘍において認められる。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chrX:129146929 | G | T | 3 / 12 | p.E61* | c.181G>T | Tier2 | 1 / 116 | |
| chrX:129148564 | C | T | 3 / 12 | p.Q606* | c.1816C>T | Tier2 | 1 / 116 | |
| chrX:129148744 | C | T | 3 / 12 | p.Q666* | c.1996C>T | Tier2 | 1 / 116 | |
| chrX:129148798 | TC | T | 3 / 12 | p.S685fs | c.2052delC | Tier2 | 1 / 116 | |
| chrX:129148936 | CT | C | 3 / 12 | p.L730fs | c.2189delT | Tier2 | 1 / 116 | |
| chrX:129148993 | G | T | 3 / 12 | p.E749* | c.2245G>T | Tier2 | 1 / 116 | |
| chrX:129149098 | C | T | 3 / 12 | p.R784* | c.2350C>T | COSV54389030 | Tier2 | 3 / 116 |
| chrX:129149139 | C | A | 3 / 12 | p.C797* | c.2391C>A | Tier2 | 1 / 116 | |
| chrX:129149325 | C | CA | 3 / 12 | p.I860fs | c.2578dupA | Tier2 | 1 / 116 | |
| chrX:129149581 | C | T | 3 / 12 | p.R945* | c.2833C>T | COSV54390955 | Tier2 | 3 / 116 |
| chrX:129149823 | GGTTCCGAGCA | G | 3 / 12 | p.V1026fs | c.3077_3086delTTCCGAGCAG | Tier2 | 1 / 116 | |
| chrX:129149890 | C | T | 3 / 12 | p.R1048* | c.3142C>T | COSV54391404 | Tier2 | 1 / 116 |
| chrX:129155104 | C | T | 4 / 12 | p.R1196* | c.3586C>T | COSV54390382 | Tier2 | 1 / 116 |
| chrX:129159072 | C | T | 6 / 12 | p.R1266* | c.3796C>T | COSV54406822 | Tier2 | 4 / 116 |