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BCR
基本情報
- 遺伝子名
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BCR activator of RhoGEF and GTPase
- 慣用名
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ALL, BCR1, CML, D22S11, D22S662, PHL
- 遺伝子分類
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がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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- シグナル伝達経路
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- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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22q11.23 (chr22:23523148..23657709)
- アミノ酸配列の長さ
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1,271
遺伝子マップ
解説
BCRは、セリン/スレオニンキナーゼ活性を有するp21racに対するGTPase活性化タンパク質である。この遺伝子の22番染色体にあるBCL遺伝子と9番染色体にあるABL遺伝子が融合したBCR-ABL融合キメラ遺伝子は、フィラデルフィア染色体を生み出し、慢性骨髄性白血病患者に高頻度に認められる。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
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腎細胞癌 - 悪性黒色腫
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