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BCR

基本情報

遺伝子名
BCR activator of RhoGEF and GTPase
慣用名
ALL, BCR1, CML, D22S11, D22S662, PHL
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
-
シグナル伝達経路
-
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
22q11.23 (chr22:23523148..23657709)
アミノ酸配列の長さ
1,271

遺伝子マップ

解説

BCRは、セリン/スレオニンキナーゼ活性を有するp21racに対するGTPase活性化タンパク質である。この遺伝子の22番染色体にあるBCL遺伝子と9番染色体にあるABL遺伝子が融合したBCR-ABL融合キメラ遺伝子は、フィラデルフィア染色体を生み出し、慢性骨髄性白血病患者に高頻度に認められる。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌