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BLM
基本情報
- 遺伝子名
-
BLM RecQ like helicase
- 慣用名
-
BS, MGRISCE1, RECQ2, RECQL2, RECQL3
- 遺伝子分類
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がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
-
Core DNA Damage Response
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
15q26.1 (chr15:91290623..91358509)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,417
遺伝子マップ
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr15:91293080 | T | TTA | 4 / 23 | p.K195fs | c.582_583insTA | Tier2 | 1 / 80 | |
| chr15:91293148 | AAATAGATTTGACTGAGG | A | 4 / 23 | p.I218fs | c.653_669delTAGATTTGACTGAGGAA | Tier2 | 1 / 80 | |
| chr15:91295136 | G | T | 5 / 23 | p.E307* | c.919G>T | Tier2 | 1 / 80 | |
| chr15:91306237 | G | T | 9 / 23 | p.E642* | c.1924G>T | Tier2 | 1 / 80 | |
| chr15:91326139 | G | A | 14 / 23 | p.W881* | c.2643G>A | Tier2 | 1 / 80 | |
| chr15:91328282 | C | T | 15 / 23 | p.Q932* | c.2794C>T | Tier2 | 1 / 80 | |
| chr15:91337464 | C | A | 17 / 23 | p.Y1029* | c.3087C>A | Tier2 | 1 / 80 | |
| chr15:91341492 | C | T | 18 / 23 | p.Q1095* | c.3283C>T | Tier2 | 1 / 80 |