BRCA1は相同組み換えによるDNA二本鎖切断の修復における初期段階に関与する。DNA切断部位においてBRCA1は、MRN複合体 [MRE11/ RAD50/NBS1(NBN)]および CtIPと複合体を形成し5’→3’エキソヌクレアーゼ活性により一本鎖3’末端を形成する。BRCA1の欠損や機能喪失を引き起こす変異は、このタンパク間相互作用に影響を与えるため、DNA二本鎖切断の修復異常につながるものと考えられる。また女性においては、2本あるX染色体からの過剰な遺伝子の発現を避けるため片方のX染色体が不活性化されている。それに関与するのがXISTというノンコーディングRNAであり、BRCA1はこのXIST RNAと相互作用し、協調的に転写抑制に働く。BRCA1欠損細胞ではこの転写抑制機構が機能しないため、細胞増殖関連遺伝子の発現が増大し腫瘍形成につながる。BRCA1の生殖細胞系列変異は遺伝性乳癌および卵巣癌との関連が知られている。