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BRCA2

基本情報

遺伝子名
BRCA2 DNA repair associated
慣用名
BRCC2、BROVCA2、FACD、FAD、FAD1、FANCD、FANCD1、GLM3、PNCA2、XRCC11
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
ゲノム安定性の維持
シグナル伝達経路
Core DNA Damage Response
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
13q13.1 (chr13:32890598..32972907)
アミノ酸配列の長さ
3,418

遺伝子マップ

解説

BRCA2は相同組み換えによるDNA二本鎖切断の修復過程に関与する。DNA切断部位では、MRN複合体 [MRE11/ RAD50/NBS1(NBN)]、BRCA1、そしてCtIPによる複合体が形成される。続いて、その形成された複合体の5’→3’エキソヌクレアーゼ活性により一本鎖3’末端が作られ、そこにRPA (Replication protein A) が結合することによって安定化される。BRCA2はそのRPAとRAD51の交換反応を促進し、繊維状のRAD51重合体の形成に働く。その後、RAD51重合体が姉妹染色分体の相同配列部位に侵入し、一本鎖の交換反応を行うことでホリデイジャンクションが形成され、修復反応が完了する。BRCA2の生殖細胞系列変異は遺伝性乳癌および卵巣癌との関連が知られている。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr13:32890632 TTGAAATTTTTAAGACACGCTGCA T 2 / 27 p.F12fs c.36_58delTGAAATTTTTAAGACACGCTGCA   Tier2 1 / 156
chr13:32890633 TGAAATTTTTAAGACACGCTGCA T 2 / 27 p.E13fs c.37_58delGAAATTTTTAAGACACGCTGCA   Tier2 1 / 156
chr13:32893291 G T 3 / 27 p.E49* c.145G>T   Tier2 1 / 156
chr13:32893393 G T 3 / 27 p.E83* c.247G>T   Tier2 1 / 156
chr13:32893435 G T 3 / 27 p.E97* c.289G>T COSV66461936 Tier2 1 / 156
chr13:32906673 C A 10 / 27 p.S353* c.1058C>A COSV101204193 Tier2 1 / 156
chr13:32906996 G T 10 / 27 p.E461* c.1381G>T   Tier2 1 / 156
chr13:32910437 C T 11 / 27 p.Q649* c.1945C>T   Tier2 1 / 156
chr13:32912453 GA G 11 / 27 p.D1321fs c.3962delA   Tier2 1 / 156
chr13:32912858 G T 11 / 27 p.E1456* c.4366G>T   Tier2 1 / 156
chr13:32913176 C T 11 / 27 p.Q1562* c.4684C>T COSV101204461 Tier2 1 / 156
chr13:32913593 C T 11 / 27 p.Q1701* c.5101C>T   Tier2 1 / 156
chr13:32913651 C A 11 / 27 p.S1720* c.5159C>A   Tier2 1 / 156
chr13:32914056 C G 11 / 27 p.S1855* c.5564C>G   Tier2 1 / 156
chr13:32914800 C G 11 / 27 p.S2103* c.6308C>G   Tier2 1 / 156
chr13:32914877 G T 11 / 27 p.E2129* c.6385G>T COSV66449661 Tier2 2 / 156
chr13:32915135 TACTC T 11 / 27 p.Y2215fs c.6644_6647delACTC   Tier2 1 / 156
chr13:32915264 G T 11 / 27 p.E2258* c.6772G>T   Tier2 1 / 156
chr13:32931937 CTT C 16 / 27 p.F2560fs c.7679_7680delTT   Tier2 1 / 156
chr13:32932019 G A 16 / 27 p.W2586* c.7758G>A COSV66462892 Tier2 1 / 156
chr13:32968936 AGCAAC A 25 / 27 p.S3123fs c.9368_9372delGCAAC   Tier2 1 / 156
chr13:32968967 C G 25 / 27 p.S3133* c.9398C>G   Tier2 1 / 156
chr13:32972663 C A 27 / 27 p.S3338* c.10013C>A   Tier2 1 / 156