BRIP1

基本情報

遺伝子名

BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1

慣用名

BACH1, FANCJ, OF

遺伝子分類

がん抑制遺伝子

遺伝子ID

83990(Refseq)

83990 (KEGG)

転写産物ID

NM_032043

機能分類

ゲノム安定性の維持

シグナル伝達経路

Core DNA Damage Response

染色体上の位置 (GRCh37/hg19)

17q23.2 (chr17:59760657..59938900, complement)

アミノ酸配列の長さ

1,249

遺伝子マップ

解説

BRIP1 (FANCJ)はDNAヘリカーゼであり、BRCA1と相互作用をすることで、相同組み換え修復に関与する。生殖細胞系列変異は、家族性乳癌、卵巣癌および前立腺癌、そしてファンコニ貧血との関連性が知られている。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布

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• 低悪性度
  神経膠腫
• 多形膠芽腫
• 髄膜腫
• 頭頸部
  扁平上皮癌
• 唾液腺癌
• 食道扁平上皮癌
• 胃腺癌
• 小腸癌
• 結腸腺癌
• 直腸腺癌
• 肝細胞癌
• 胆管癌
• 膵腺癌
• 肺腺癌
• 肺扁平上皮癌
• 肺
  神経内分泌腫瘍
• 胸膜中皮腫
• 胸腺腫
• 浸潤性乳管癌
• 浸潤性小葉癌
• 化生癌
• 骨肉腫
• 消化管間質腫瘍
• 軟部肉腫
• 子宮頸癌
• 子宮類内膜腺癌
• 上皮性卵巣癌
• 淡明細胞型
  腎細胞癌
• 悪性黒色腫
• 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19)	参照配列の塩基	変異の塩基	変異が位置するエクソン番号	変異 (アミノ酸 変化)	変異 (CDS 変化)	COSMIC登録ID (v92)	がん化との 関連度による 分類	変異が検出されたサンプル数
chr17:59934489	TC	T	4 / 20	p.G103fs	c.308delG		Tier2	1 / 76
chr17:59760875	C	A	20 / 20	p.E1178*	c.3532G>T		Tier2	1 / 76