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BTK
基本情報
- 遺伝子名
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Bruton tyrosine kinase
- 慣用名
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AGMX1, AT, ATK, BPK, IGHD3, IMD1, PSCTK1, XLA
- 遺伝子分類
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がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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免疫
- シグナル伝達経路
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Immune
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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Xq22.1 (chrX:100604873..100630272, complement)
- アミノ酸配列の長さ
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659
遺伝子マップ
解説
BTKは、B細胞の発生に重要である。この遺伝子のバリアントは、成熟Bリンパ球を産生することが出来ないIg重鎖再編成の欠損と関連する免疫不全症である、X-連鎖無ガンマグロブリン血症1型と関与している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌