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CARD11

基本情報

遺伝子名
caspase recruitment domain family member 11
慣用名
BENTA、BIMP3、CARMA1、IMD11、IMD11A、PPBL
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
NFKB
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
7p22.2 (chr7:2946272..2998140, complement)
アミノ酸配列の長さ
1,154

遺伝子マップ

解説

CARD11は、アポトーシスおよびNF-κBシグナルの活性調節に働く足場タンパクである。PKCβによるリン酸化により活性化し、BCL10およびMALT10と複合体(CBM複合体)を形成する。それによりIκβキナーゼの活性を誘導することでNF-κBを活性化する。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr7:2979559 C T 7 / 26 p.D230N c.688G>A COSV67796694 Tier2 1 / 190