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CBFB
基本情報
- 遺伝子名
-
core-binding factor subunit beta
- 慣用名
-
PEBP2B
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
転写制御
- シグナル伝達経路
-
Transcriptional regulation
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
16q22.1 (chr16:67063311..67132635)
- アミノ酸配列の長さ
-
182
遺伝子マップ

解説
CBFBは、造血(例えばRUNX1)および骨形成(例えばRUNX2)に特異的な多くの遺伝子をマスター制御するPEBP2/CBF転写因子ファミリーのメンバーで、ヘテロ二量体コア結合転写因子のβサブユニットである。この複合体はポリオーマウィルスエンハンサー、T細胞受容体エンハンサーおよびGM-CSFプロモーターのエンハンサーやプロモーターのコア部分に結合し、αサブユニットによるDNA結合を効果的に増強する。また16番染色体の[inv(16)(p13q22)]は、平滑筋ミオシン重鎖11のC末端部分との融合によりコア結合因子βのN末端からなるキメラ融合体を作る。この遺伝子の染色体再編成は、M4Eoサブタイプの急性白血病と関連している。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布

- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
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chr16:67063684 | C | T | 2 / 6 | p.Q45* | c.133C>T | COSV51999364 | Tier2 | 1 / 32 |
chr16:67070557 | G | T | 3 / 6 | p.G61* | c.181G>T | Tier2 | 1 / 32 | |
chr16:67070644 | A | ACT | 3 / 6 | p.R90fs | c.268_269insCT | Tier2 | 1 / 32 | |
chr16:67100610 | TG | T | 4 / 6 | p.N104fs | c.309delG | Tier2 | 1 / 32 |