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CBFB

基本情報

遺伝子名
core-binding factor subunit beta
慣用名
PEBP2B
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
Transcriptional regulation
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
16q22.1 (chr16:67063311..67132635)
アミノ酸配列の長さ
182

遺伝子マップ

解説

CBFBは、造血(例えばRUNX1)および骨形成(例えばRUNX2)に特異的な多くの遺伝子をマスター制御するPEBP2/CBF転写因子ファミリーのメンバーで、ヘテロ二量体コア結合転写因子のβサブユニットである。この複合体はポリオーマウィルスエンハンサー、T細胞受容体エンハンサーおよびGM-CSFプロモーターのエンハンサーやプロモーターのコア部分に結合し、αサブユニットによるDNA結合を効果的に増強する。また16番染色体の[inv(16)(p13q22)]は、平滑筋ミオシン重鎖11のC末端部分との融合によりコア結合因子βのN末端からなるキメラ融合体を作る。この遺伝子の染色体再編成は、M4Eoサブタイプの急性白血病と関連している。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr16:67063684 C T 2 / 6 p.Q45* c.133C>T COSV51999364 Tier2 1 / 32
chr16:67070557 G T 3 / 6 p.G61* c.181G>T   Tier2 1 / 32
chr16:67070644 A ACT 3 / 6 p.R90fs c.268_269insCT   Tier2 1 / 32
chr16:67100610 TG T 4 / 6 p.N104fs c.309delG   Tier2 1 / 32