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CCDC6
基本情報
- 遺伝子名
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coiled-coil domain containing 6
- 慣用名
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D10S170, H4, TPC, TST1
- 遺伝子分類
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がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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- シグナル伝達経路
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- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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10q21.2 (chr10:61552675..61666182, complement)
- アミノ酸配列の長さ
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474
遺伝子マップ
解説
CCDC6は、コイルドコイルドメイン含有タンパク質で、偏在的に発現し、腫瘍抑制因子として機能する。この遺伝子の一部およびRETがん原遺伝子の細胞内キナーゼ-コードドメインを含む融合遺伝子を生じる染色体再編成は、乳頭様甲状腺がんと関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌