Side Menu

CCND3

基本情報

遺伝子名
cyclin D3
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
細胞周期
シグナル伝達経路
Cell cycle
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
6p21.1 (chr6:41903678..41909387, complement)
アミノ酸配列の長さ
292

遺伝子マップ

解説

CCND3はサイクリンD3であり、サイクリン依存性キナーゼであるCDK4およびCDK6と複合体を形成し細胞周期のG1期からS期への移行に働く。この3種類のタンパクからなる複合体は、がん抑制遺伝子であるRBをリン酸化することで不活化する。その結果、RBにより抑制されていた転写制御因子E2Fが機能することが可能となり、E2FによるS期開始関連遺伝子の転写が誘導され、細胞周期が進行する。遺伝子増幅もしくは過剰発現がB細胞リンパ腫において認められる。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr6:41903731 G A 5 / 5 p.Q276* c.826C>T COSV57828583 Tier2 2 / 26