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CDH1
基本情報
- 遺伝子名
-
cadherin 1
- 慣用名
-
Arc-1, BCDS1, CD324, CDHE, ECAD, LCAM, UVO
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
分化
- シグナル伝達経路
-
WNT
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
16q22.1 (chr16:68771319..68867402)
- アミノ酸配列の長さ
-
882
遺伝子マップ
解説
CDH1は膜貫通型の糖タンパク質であるE-カドヘリンであり、隣接する細胞のE-カドヘリン同士が結合することで接着結合を構成する。細胞内ドメインはα-およびβ-カテニンなどのタンパクを介してアクチン繊維と結合することで、上皮構造と極性の維持に関与している。発現低下や遺伝子変化によるE-カドヘリンの機能喪失は、細胞接着性を失い浸潤・遊走能が亢進した上皮間葉転換 (EMT) の状態を誘導することにつながるため、がんの転移および予後に影響を与える。生殖細胞系列バリアントは常染色体優性遺伝の疾患である遺伝性びまん性胃がん (Hereditary Diffuse Gastric Cancer: HDGC) と関連することが知られている。体細胞バリアントは、胃癌、乳癌、結腸癌、非小細胞肺癌において認められる。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr16:68771330 | G | A | 1 / 16 | p.W4* | c.12G>A | COSV55729433 | Tier2 | 1 / 123 |
| chr16:68772218 | C | T | 2 / 16 | p.Q23* | c.67C>T | COSV55726950 | Tier2 | 2 / 123 |
| chr16:68835629 | C | T | 3 / 16 | p.R74* | c.220C>T | COSV55732282 | Tier2 | 2 / 123 |
| chr16:68842731 | G | T | 5 / 16 | p.E223* | c.667G>T | Tier2 | 1 / 123 | |
| chr16:68844172 | G | A | 6 / 16 | p.D254N | c.760G>A | COSV55729198 | Tier1 | 1 / 123 |
| chr16:68845682 | G | T | 7 / 16 | p.E310* | c.928G>T | COSV55736918 | Tier2 | 1 / 123 |
| chr16:68846049 | G | GTATA | 8 / 16 | p.T342fs | c.1021_1024dupTATA | Tier2 | 1 / 123 | |
| chr16:68847324 | TTGAA | T | 9 / 16 | p.N417fs | c.1250_1253delATGA | Tier2 | 1 / 123 | |
| chr16:68849487 | GTC | G | 10 / 16 | p.L466fs | c.1397_1398delTC | COSV55742602 | Tier2 | 1 / 123 |
| chr16:68849586 | G | T | 10 / 16 | p.E497* | c.1489G>T | COSV55735504 | Tier2 | 1 / 123 |
| chr16:68853277 | G | GAGCACGTGAAGAAC | 11 / 16 | p.Y561fs | c.1668_1681dupGAAGAACAGCACGT | Tier2 | 1 / 123 | |
| chr16:68856093 | C | T | 12 / 16 | p.A634V | c.1901C>T | COSV55730231 | Tier1 | 1 / 123 |
| chr16:68856106 | G | A | 12 / 16 | p.W638* | c.1914G>A | COSV55734935 | Tier2 | 1 / 123 |
| chr16:68857307 | G | T | 13 / 16 | p.E648* | c.1942G>T | COSV55735390 | Tier2 | 2 / 123 |
| chr16:68857460 | C | T | 13 / 16 | p.Q699* | c.2095C>T | COSV55727343 | Tier2 | 1 / 123 |
| chr16:68862107 | G | A | 14 / 16 | p.R732Q | c.2195G>A | COSV55728376 | Tier2 | 1 / 123 |
| chr16:68867259 | G | T | 16 / 16 | p.E836* | c.2506G>T | Tier2 | 1 / 123 | |
| chr16:68867310 | TCAGA | T | 16 / 16 | p.D854fs | c.2560_2563delGACA | Tier2 | 1 / 123 |