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CDK6

基本情報

遺伝子名
cyclin dependent kinase 6
慣用名
MCPH12、PLSTIRE
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
細胞周期
シグナル伝達経路
Cell cycle
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
7q21.2 (chr7:92244454..92462637, complement)
アミノ酸配列の長さ
326

遺伝子マップ

解説

CDK6は細胞周期のG1からS期への移行を調節するサイクリン依存性キナーゼである。サイクリンDおよびCDK4と複合体を形成し活性化することで、がん抑制遺伝子であるRBを不活化する。その結果、RBにより抑制されていた転写制御因子E2FによるS期開始関連遺伝子の転写が誘導され、細胞周期が進行する。CDK4/6とサイクリンDとの結合は、サイクリン依存性キナーゼ阻害因子であるp16INK4A (CDKN2A)により抑制される。腫瘍における遺伝子増幅は、白血病、リンパ腫、唾液腺癌、膀胱癌、膵癌、結腸癌、乳癌および前立腺癌で報告されている。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌