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CDKN1B

基本情報

遺伝子名
cyclin dependent kinase inhibitor 1B
慣用名
CDKN4、KIP1、MEN1B、MEN4、P27KIP1
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
細胞周期
シグナル伝達経路
Cell cycle
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
12p13.1 (chr12:12870774..12871880)
アミノ酸配列の長さ
198

遺伝子マップ

解説

CDKN1Bは、サイクリン依存性キナーゼ阻害分子をコードし、サイクリンE-CDK2またはサイクリンD-CDK4複合体に結合し、その活性化を阻害し、結果としてG1期での細胞周期進行を制御する。CDK依存性リン酸化およびその後のSCF複合体によるユビキチン化により引き起こされるこの遺伝子の分解は、休止状態から増殖状態への細胞移行に必要である。この遺伝子のバリアントは、多発性内分泌腺腫症IV型(MEN4)と関連している。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr12:12870853 C A 1 / 3 p.S27* c.80C>A COSV57431591 Tier2 1 / 32
chr12:12870861 AG A 1 / 3 p.N31fs c.90delG   Tier2 1 / 32
chr12:12870876 CCG C 1 / 3 p.P35fs c.104_105delCG   Tier2 1 / 32
chr12:12870883 A ACCTT 1 / 3 p.H38fs c.112_113insTTCC   Tier2 1 / 32
chr12:12870930 G T 1 / 3 p.E53* c.157G>T   Tier2 1 / 32
chr12:12870952 G A 1 / 3 p.W60* c.179G>A COSV57429721 Tier2 1 / 32
chr12:12870971 TCA T 1 / 3 p.H67fs c.201_202delCA COSV99964038 Tier2 1 / 32
chr12:12871037 C A 1 / 3 p.Y88* c.264C>A   Tier2 1 / 32
chr12:12871101 A AT 1 / 3 p.S110fs c.328_329insT   Tier2 1 / 32
chr12:12871144 ACT A 1 / 3 p.S125fs c.374_375delCT COSV57431970 Tier2 1 / 32
chr12:12871149 G T 1 / 3 p.E126* c.376G>T   Tier2 1 / 32
chr12:12871221 G T 1 / 3 p.G150* c.448G>T   Tier2 1 / 32
chr12:12871797 G T 2 / 3 p.E172* c.514G>T COSV57430128 Tier2 1 / 32