Side Menu
CDKN1B
基本情報
- 遺伝子名
-
cyclin dependent kinase inhibitor 1B
- 慣用名
-
CDKN4, KIP1, MEN1B, MEN4, P27KIP1
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
細胞周期
- シグナル伝達経路
-
Cell cycle
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
12p13.1 (chr12:12870774..12871880)
- アミノ酸配列の長さ
-
198
遺伝子マップ
解説
CDKN1Bはサイクリン依存性キナーゼ (CDK)阻害分子p27KIP1であり、サイクリンEのCDK2のへの結合を阻害することでCDK2-サイクリンE複合体による細胞周期の主要な抑制因子であるRBの不活化を阻害し、G1期で細胞周期の進行を停止させる。生殖細胞系列バリアントは多発性内分泌腫瘍症4型（MEN4）との関連が報告されている。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr12:12870853 | C | A | 1 / 3 | p.S27* | c.80C>A | COSV57431591 | Tier2 | 1 / 32 |
| chr12:12870861 | AG | A | 1 / 3 | p.N31fs | c.90delG | Tier2 | 1 / 32 | |
| chr12:12870876 | CCG | C | 1 / 3 | p.P35fs | c.104_105delCG | Tier2 | 1 / 32 | |
| chr12:12870883 | A | ACCTT | 1 / 3 | p.H38fs | c.112_113insTTCC | Tier2 | 1 / 32 | |
| chr12:12870930 | G | T | 1 / 3 | p.E53* | c.157G>T | Tier2 | 1 / 32 | |
| chr12:12870952 | G | A | 1 / 3 | p.W60* | c.179G>A | COSV57429721 | Tier2 | 1 / 32 |
| chr12:12870971 | TCA | T | 1 / 3 | p.H67fs | c.201_202delCA | COSV99964038 | Tier2 | 1 / 32 |
| chr12:12871037 | C | A | 1 / 3 | p.Y88* | c.264C>A | Tier2 | 1 / 32 | |
| chr12:12871101 | A | AT | 1 / 3 | p.S110fs | c.328_329insT | Tier2 | 1 / 32 | |
| chr12:12871144 | ACT | A | 1 / 3 | p.S125fs | c.374_375delCT | COSV57431970 | Tier2 | 1 / 32 |
| chr12:12871149 | G | T | 1 / 3 | p.E126* | c.376G>T | Tier2 | 1 / 32 | |
| chr12:12871221 | G | T | 1 / 3 | p.G150* | c.448G>T | Tier2 | 1 / 32 | |
| chr12:12871797 | G | T | 2 / 3 | p.E172* | c.514G>T | COSV57430128 | Tier2 | 1 / 32 |