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CDKN1B

基本情報

遺伝子名
cyclin dependent kinase inhibitor 1B
慣用名
CDKN4, KIP1, MEN1B, MEN4, P27KIP1
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
細胞周期
シグナル伝達経路
Cell cycle
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
12p13.1 (chr12:12870774..12871880)
アミノ酸配列の長さ
198

遺伝子マップ

解説

CDKN1Bはサイクリン依存性キナーゼ (CDK)阻害分子p27KIP1であり、サイクリンEのCDK2のへの結合を阻害することでCDK2-サイクリンE複合体による細胞周期の主要な抑制因子であるRBの不活化を阻害し、G1期で細胞周期の進行を停止させる。生殖細胞系列バリアントは多発性内分泌腫瘍症4型(MEN4)との関連が報告されている。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr12:12870853 C A 1 / 3 p.S27* c.80C>A COSV57431591 Tier2 1 / 32
chr12:12870861 AG A 1 / 3 p.N31fs c.90delG   Tier2 1 / 32
chr12:12870876 CCG C 1 / 3 p.P35fs c.104_105delCG   Tier2 1 / 32
chr12:12870883 A ACCTT 1 / 3 p.H38fs c.112_113insTTCC   Tier2 1 / 32
chr12:12870930 G T 1 / 3 p.E53* c.157G>T   Tier2 1 / 32
chr12:12870952 G A 1 / 3 p.W60* c.179G>A COSV57429721 Tier2 1 / 32
chr12:12870971 TCA T 1 / 3 p.H67fs c.201_202delCA COSV99964038 Tier2 1 / 32
chr12:12871037 C A 1 / 3 p.Y88* c.264C>A   Tier2 1 / 32
chr12:12871101 A AT 1 / 3 p.S110fs c.328_329insT   Tier2 1 / 32
chr12:12871144 ACT A 1 / 3 p.S125fs c.374_375delCT COSV57431970 Tier2 1 / 32
chr12:12871149 G T 1 / 3 p.E126* c.376G>T   Tier2 1 / 32
chr12:12871221 G T 1 / 3 p.G150* c.448G>T   Tier2 1 / 32
chr12:12871797 G T 2 / 3 p.E172* c.514G>T COSV57430128 Tier2 1 / 32