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CDKN2B
基本情報
- 遺伝子名
-
cyclin dependent kinase inhibitor 2B
- 慣用名
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INK4B, MTS2, P15, TP15, p15INK4b
- 遺伝子分類
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がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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細胞周期
- シグナル伝達経路
-
Cell cycle
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
9p21.3 (chr9:22005986..22008952, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
138
遺伝子マップ
解説
CDKN2Bはサイクリン依存性キナーゼ (CDK)阻害分子p15INK4Bであり、サイクリン依存性キナーゼ4および6 (CDK4/6)のサイクリンDへの結合を阻害する。そのため、サイクリンD-CDK4/6複合体によるRBのリン酸化が抑制され、RBによる転写制御因子E2Fの阻害が引き起こされる。その結果、E2Fの制御下にあるG1期からS期への移行に関与する遺伝子群の発現が抑制され細胞周期の進行が停滞する。このように、CDKN2Bは細胞周期進行の制御に関わるがん抑制遺伝子であり、腫瘍において機能喪失型のバリアントや欠失による不活化が認められる。CDKN2Bは同じくCDK4/6の阻害分子であるp16INK4AがコードされているCDKN2Aと近接して存在する。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
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