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CDKN2C
基本情報
- 遺伝子名
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cyclin dependent kinase inhibitor 2C
- 慣用名
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INK4C, p18, p18-INK4C
- 遺伝子分類
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がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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細胞周期
- シグナル伝達経路
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Cell cycle
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
1p32.3 (chr1:51436041..51439942)
- アミノ酸配列の長さ
-
168
遺伝子マップ
解説
CDKN2Cは、サイクリン依存性キナーゼインヒビターのINK4ファミリーのメンバーで、CDK4またはCDK6と相互作用し、CDKキナーゼの活性化を阻害し、結果として細胞周期G1期の進行を制御する細胞増殖調節因子として機能する。この遺伝子の異所性発現は、野生型RB1機能の有無と相関し、ヒト細胞の増殖を抑制する。ノックアウトマウスの研究では、精子形成の調節および腫瘍形成の抑制において機能することが示されている。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
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