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CEBPA
基本情報
- 遺伝子名
-
CCAAT enhancer binding protein alpha
- 慣用名
-
C/EBP-alpha, CEBP
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
転写制御
- シグナル伝達経路
-
Transcriptional regulation
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
19q13.11 (chr19:33792244..33793320, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
358
遺伝子マップ
解説
CEBPAは、塩基性ロイシンジッパードメイン(bZIP)を含む転写因子をコードし、標的遺伝子のプロモーター内のCCAATモチーフを認識する。また、ホモ二量体およびCCAAT/エンハンサー結合タンパクβ/γとのヘテロ二量体においても機能する。この遺伝子は、細胞制御および体重の恒常性に関わる発現を調節する。この遺伝子のバリアントは、急性骨髄性白血病と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr19:33792267 | TGACCAAG | T | 1 / 1 | p.L350fs | c.1047_1053delCTTGGTC | Tier2 | 1 / 18 | |
| chr19:33792713 | GC | G | 1 / 1 | p.A203fs | c.607delG | Tier2 | 1 / 18 |