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CHEK1
基本情報
- 遺伝子名
-
checkpoint kinase 1
- 慣用名
-
CHK1
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
-
TP53
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
11q24.2 (chr11:125496664..125525215)
- アミノ酸配列の長さ
-
476
遺伝子マップ
解説
CHEK1は、セリン/スレオニンタンパク質キナーゼで、DNA損傷あるいは複製されていないDNAに応答してチェックポイント介在細胞周期停止に関与する。また、DNA損傷応答に関与するATMとATRからのシグナルを統合させる機能を持つ。この遺伝子によるCDC25Aのリン酸化は、細胞周期進行の遅延に必要である。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr11:125497662 | G | T | 3 / 13 | p.E76* | c.226G>T | COSV54025951 | Tier2 | 1 / 36 |
| chr11:125499300 | TATTGGAATAACTCACAGGG | T | 5 / 13 | p.G125fs | c.372_390delTGGAATAACTCACAGGGAT | Tier2 | 1 / 36 | |
| chr11:125525126 | G | T | 13 / 13 | p.G448* | c.1342G>T | Tier2 | 1 / 36 |