COL1A1は、2つのα1鎖および1つのα2鎖から成る三重らせんを有するＩ型コラーゲンのプロα１鎖をコードする。Ｉ型は大部分の結合組織に見られる原線維形成コラーゲンであり、骨、角膜、真皮および腱に豊富に存在する。この遺伝子のバリアントは、骨形成不全症Ｉ型?IV型、Ehlers-Danlos症候群ⅦA型、Ehlers-Danlos症候群古典型、Caffey病および特発性骨粗鬆症と関連している。この遺伝子と血小板由来成長因子βの遺伝子が位置する17番と22番染色体間の相互転座は、隆起性皮膚線維肉腫と呼ばれる特定の種類の皮膚腫瘍と関連しており、成長因子の発現が調節されないことに起因する。