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CSF1R
基本情報
- 遺伝子名
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colony stimulating factor 1 receptor
- 慣用名
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BANDDOS, C-FMS, CD115, CSF-1R, CSFR, FIM2, FMS, HDLS, M-CSF-R
- 遺伝子分類
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がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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免疫
- シグナル伝達経路
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Immune
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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5q32 (chr5:149433632..149465990, complement)
- アミノ酸配列の長さ
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972
遺伝子マップ
解説
CSF1Rは、チロシンキナーゼ膜貫通受容体で、チロシン-プロテインキナーゼのCSF1/PDGF受容体ファミリーのメンバーである。この遺伝子は、マクロファージの産生、分化および機能を制御するサイトカインであるコロニー刺激因子1の受容体で、サイトカインの生物学的影響の大部分を調節する。リガンドの結合は、オリゴマー化およびリン酸転移のプロセスを通じて受容体キナーゼを活性化する。この遺伝子のバリアントは、骨髄性悪性腫瘍の素因と関連している。この遺伝子の第一イントロンには、逆方向に配向する転写的に不活性なリボソームタンパク質L7プロセス偽遺伝子がある。ホジキンリンパ腫(HL)、HL細胞株および未分化大細胞型リンパ腫においてLTRプロモーターからのスプライスバリアントの発現が確認されている。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
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- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌