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CTCF

基本情報

遺伝子名
CCCTC-binding factor
慣用名
CFAP108, FAP108, MRD21
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
16q22.1 (chr16:67644736..67671775)
アミノ酸配列の長さ
727

遺伝子マップ

解説

CTCFは高度に保存された11個のジンクフィンガー(ZF)ドメインを有する転写調節因子である。このZFドメインを組み合わせることで、異なる標的DNA配列への結合が可能となっている。CTCFは他の補因子と共にヒストンアセチルトランスフェラーゼ(HAT)を動員することで転写活性化因子として機能する一方で、ヒストン脱アセチル化酵素(HDAC)を動員することで転写抑制因子としても機能する。また、エンハンサーとプロモーター間の伝達を遮断し転写を阻害するインシュレーターとして機能することも知られている。複数のがん関連遺伝子がCTCFの制御下にあり、その代表的な遺伝子がMYCおよびTP53である。MYCに対しては抑制的に働く一方で、TP53に対してはそのプロモーター領域への抑制的なヒストン修飾から保護することで促進的に働く。体細胞変異は、子宮内膜癌、前立腺癌、ウィルムス腫瘍、および乳癌において認められる。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr16:67644970 G T 3 / 12 p.E79* c.235G>T   Tier2 1 / 99
chr16:67645069 G T 3 / 12 p.E112* c.334G>T COSV50468639 Tier2 2 / 99
chr16:67645420 G T 3 / 12 p.E229* c.685G>T   Tier2 1 / 99
chr16:67645897 T A 4 / 12 p.C275* c.825T>A   Tier2 1 / 99
chr16:67645908 C G 4 / 12 p.S279* c.836C>G COSV99064249 Tier2 1 / 99
chr16:67645922 C T 4 / 12 p.H284Y c.850C>T COSV50461559 Tier2 1 / 99
chr16:67646012 A AAC 4 / 12 p.G318fs c.950_951dupCA COSV50461766 Tier2 1 / 99
chr16:67650710 C T 5 / 12 p.R339W c.1015C>T COSV50486171 Tier2 3 / 99
chr16:67650732 C CA 5 / 12 p.H347fs c.1037_1038insA   Tier2 1 / 99
chr16:67654610 T G 6 / 12 p.L366* c.1097T>G COSV50464447 Tier2 1 / 99
chr16:67654643 G A 6 / 12 p.R377H c.1130G>A COSV50461455 Tier2 2 / 99
chr16:67660469 C T 8 / 12 p.R457* c.1369C>T COSV50461417 Tier2 1 / 99
chr16:67662321 T TA 9 / 12 p.Y523fs c.1568dupA   Tier2 1 / 99
chr16:67663361 G T 10 / 12 p.G588* c.1762G>T   Tier2 1 / 99
chr16:67670620 AT A 11 / 12 p.N622fs c.1866delT   Tier2 1 / 99
chr16:67670715 C T 11 / 12 p.R654* c.1960C>T COSV50498832 Tier2 1 / 99