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CTLA4

基本情報

遺伝子名
cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
慣用名
ALPS5, CD, CD152, CELIAC3, CTLA-4, GRD4, GSE, IDDM12
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
免疫
シグナル伝達経路
Immune
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
2q33.2 (chr2:204732666..204737535)
アミノ酸配列の長さ
223

遺伝子マップ

解説

CTLA4は、免疫グロブリンスーパーファミリーのメンバーで、抑制シグナルをT細胞に伝達するタンパク質である。この遺伝子は、Vドメイン、膜貫通ドメインおよび細胞質尾部を有する。異なるアイソフォームをコードする選択的に転写されたスプライスバリアントが存在する。膜結合アイソフォームは、ジスルフィド結合により相互に結合したホモ二量体として機能する。一方、可溶性アイソフォームは単量体として機能する。この遺伝子のバリアントは、インスリン依存性糖尿病、Graves病、橋本病、セリアック病、全身性エリテマトーデス、甲状腺関連眼窩疾患および自己免疫疾患と関連している。

国内承認薬 (分子標的治療薬)

2022/06/10 更新
一般名 (販売名) 外部サイトへのリンク
イピリムマブ(ヤーボイ)PMDAKEGG DRUG
薬剤の標的とされる遺伝子において該当する薬剤名を列挙しています。
各薬剤の承認情報(適応がん種、効果・効能の情報)を反映したものではありません。
国内承認薬に関する情報の詳細は、独立行政法人 医薬品医療機器総合機構(PMDA)が公開している情報を必ず確認してください。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
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