CXCR4は、ケモカインCXCL12に特異的なGタンパク共役型受容体 (GPCR)である。活性化により、がん細胞の増殖、生存、運動性の亢進に関与する。発現の上昇は、乳癌、卵巣癌、悪性黒色腫および前立腺癌を含む多くの癌における予後不良因子として知られている。体細胞変異は、ワルデンシュトレームマクログロブリン血症で見られるが、他のがん種においては稀である。生殖細胞系列変異は重症先天性好中球減少症として知られるWHIM症候群との関連が報告されている。