CYP17A1は、シトクロムP450スーパーファミリーの酵素である。薬物代謝およびコレステロール、ステロイドホルモンなどの脂質の合成に関与する反応を触媒する。産生されるステロイドホルモンには、がんと関連するプロゲステロン、アンドロゲンおよびエストロゲンが含まれる。この遺伝子の生殖細胞系列変異は、ステロイド17α-ヒドロキシラーゼ欠損症、17-α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ欠損症、仮性半陰陽および副腎過形成症に関与している。