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CYP2C19
基本情報
- 遺伝子名
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cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19
- 慣用名
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CPCJ, CYPIIC17, CYPIIC19, P450C2C, P450IIC19
- 遺伝子分類
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- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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代謝
- シグナル伝達経路
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Drug metabolism
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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10q23.33 (chr10:96522463..96612671)
- アミノ酸配列の長さ
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490
遺伝子マップ
解説
CYP2C19は、シトクロムP450スーパーファミリー酵素のメンバーで、薬物代謝、コレステロール、ステロイドおよび脂質の合成に関与する多くの反応を触媒するモノオキシゲナーゼである。このタンパク質は小胞体に局在し、抗けいれん薬メフェニトイン、オメプラゾール、ジアゼバムおよびいくつかのバルビツレートを含む多くの生体異物を代謝する。この遺伝子のバリアントは、低代謝群および高代謝群表現型として知られているメフェニトインを代謝する可変能力と関連している。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
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- 肺
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