Side Menu

CYP2D6

基本情報

遺伝子名
cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6
慣用名
CPD6, CYP2D, CYP2D7AP, CYP2D7BP, CYP2D7P2, CYP2D8P2, CYP2DL1, CYPIID6, P450-DB1, P450C2D, P450DB1
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
代謝
シグナル伝達経路
Drug metabolism
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
22q13.2 (chr22:42522576..42526793, complement)
アミノ酸配列の長さ
497

遺伝子マップ

解説

CYP2D6は、シトクロムP450スーパーファミリーのメンバーで、薬物代謝、およびコレステロール、ステロイド、他の脂質の合成に関与する多くの反応の触媒となるモノオキシゲナーゼである。この遺伝子は、小胞体に局在し、一般的に処方されている薬剤の25%を代謝することが知られている。その基質には、抗鬱薬、抗精神病薬、鎮痛薬・鎮咳薬、βアドレナリン遮断薬、抗不整脈薬、および制吐薬がある。また、ヒト集団において非常に多様であり、特定の対立遺伝子により、酵素の基質代謝能の低下を特徴とする低代謝表現型となる。低代謝表現型の人は、2つのヌル対立遺伝子のために機能タンパク質を有さない人もいる。また、超高速代謝表現型の人は、この遺伝子の3つ以上の活性コピーをもつ可能性のあることが報告されている。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌