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DDR2
基本情報
- 遺伝子名
-
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
- 慣用名
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MIG20a, NTRKR3, TKT, TYRO10, WRCN
- 遺伝子分類
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がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
RTK
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
1q23.3 (chr1:162688854..162750036)
- アミノ酸配列の長さ
-
855
遺伝子マップ
解説
DDR2は、コラーゲン誘導性受容体チロシンキナーゼ（RTK）である。活性化により下流のMAPKおよびPI3Kシグナルを活性化することで、細胞の増殖、分化および遊走を亢進する。大腸癌、悪性黒色腫、乳癌において転移との関連が報告されている。低頻度であるが、肺扁平上皮癌において、ドライバーとなる体細胞変異の報告があり、ダサチニブが奏効することが報告されている。この遺伝子の生殖細胞系列変異は、短肢・手型脊椎骨端骨幹端異形成と関連している。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr1:162741822 | G | A | 14 / 19 | p.G505S | c.1513G>A | COSV63369379(SNP) | Tier2 | 1 / 79 |