Side Menu
DIS3
基本情報
- 遺伝子名
-
DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease
- 慣用名
-
2810028N01Rik, EXOSC11, KIAA1008, RRP44, dis3p
- 遺伝子分類
-
-
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
転写制御
- シグナル伝達経路
-
RNA metabolism
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
13q21.33 (chr13:73333933..73355970, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
958
遺伝子マップ
解説
DIS3はRNAのプロセシングに関与するエキソソーム複合体の構成分子であり、エキソソームエンドリボヌクレアーゼおよび3'-5'エキソリボヌクレアーゼ活性を有しRNAプロセシングおよび遺伝子発現調節に関与する。機能喪失型変異が多発性骨髄腫において認められている。多発性骨髄腫およびプラズマ細胞疾患においてDIS3変異を有する症例では、エキソソーム複合体の機能喪失を示す転写挙動が検出されており、DIS3ががん抑制遺伝子であることが示唆される。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌