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DIS3

基本情報

遺伝子名
DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease
慣用名
2810028N01Rik, EXOSC11, KIAA1008, RRP44, dis3p
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
RNA metabolism
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
13q21.33 (chr13:73333933..73355970, complement)
アミノ酸配列の長さ
958

遺伝子マップ

解説

DIS3はRNAのプロセシングに関与するエキソソーム複合体の構成分子であり、エキソソームエンドリボヌクレアーゼおよび3'-5'エキソリボヌクレアーゼ活性を有しRNAプロセシングおよび遺伝子発現調節に関与する。機能喪失型変異が多発性骨髄腫において認められている。多発性骨髄腫およびプラズマ細胞疾患においてDIS3変異を有する症例では、エキソソーム複合体の機能喪失を示す転写挙動が検出されており、DIS3ががん抑制遺伝子であることが示唆される。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌