DNMT1は、メチル基をゲノムDNAのシトシンヌクレオチドに輸送する酵素で、DNA複製後のメチル化パターンの維持に関与する主要な酵素であり、ヘミメチル化DNAに対する選好を示す。DNAのメチル化は哺乳類のエピジェネティックな遺伝子調節の重要要素である。異常なメチル化パターンはヒトの腫瘍に見られ、発生学的異常と関連している。この遺伝子のバリアントは、小脳性運動失調、難聴、ナルコレプシーおよび遺伝性感覚ニューロパチーIE型と関連している。