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DOT1L

基本情報

遺伝子名
DOT1 like histone lysine methyltransferase
慣用名
DOT1, KMT4
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
19p13.3 (chr19:2164184..2229791)
アミノ酸配列の長さ
1,537

遺伝子マップ

解説

DOT1Lはヒストンメチル基転移酵素であり、ヒストンH3のリジン-79(H3K79)を特異的にメチル化する。H3K79のメチル化はクロマチン構造を修飾し転写の亢進を誘導する。体細胞変異は、結腸癌、小細胞肺癌、および頭頸部癌扁平上皮において認められている。DOTLIは混合型白血病(MLL)を発生に関わっており、その阻害剤はH3K79のメチル化を選択的に阻害し、白血病誘発性遺伝子の発現を阻害する。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌