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DPYD
基本情報
- 遺伝子名
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dihydropyrimidine dehydrogenase
- 慣用名
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DHP, DHPDHASE, DPD
- 遺伝子分類
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- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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代謝
- シグナル伝達経路
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Drug metabolism
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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1p21.3 (chr1:97544532..98386478, complement)
- アミノ酸配列の長さ
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1,025
遺伝子マップ
解説
DPYDは、ピリミジン異化酵素であり、ウラシル・チミジン異化経路における初期の律速因子である。この遺伝子のバリアントは、ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損、チミン-ウラシル尿症に関連するピリミジン代謝でのエラーおよび5-フルオロウラシル化学療法を受けている癌患者における毒性リスクの上昇を引き起こす。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
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