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EED

基本情報

遺伝子名
embryonic ectoderm development
慣用名
COGIS、HEED、WAIT1
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
11q14.2 (chr11:85956272..85989567)
アミノ酸配列の長さ
441

遺伝子マップ

解説

EEDは、ポリコーム抑制複合体2(PRC2)の一構成分子であり、EZH2、SUZ12、EED、RBBP4またはRBBP7と共に複合体を形成する。PRC2は、ヒストンH3の27番目のリジン残基(H3K27)のジメチル化およびトリメチル化の反応を触媒する。トリメチル化H3K27にはポリコーム抑制複合体1 (PRC1)が誘導され、クロマチンリモデリングが抑制されることでヌクレオソームが密に凝集し、標的遺伝子の転写が抑制される。PRC2の機能喪失は、RASの活性化と協調的に働き、RAS制御下の遺伝子の発現をさらに高めることが報告されている。EEDの変異と欠失は、悪性末梢神経鞘腫などで認められる。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr11:85956327 AG A 1 / 12 p.K20fs c.57delG   Tier2 1 / 29
chr11:85989562 C T 12 / 12 p.R441* c.1321C>T COSV54555245 Tier2 1 / 29