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EMSY

基本情報

遺伝子名
EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting
慣用名
C11orf30, GL002
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
-
シグナル伝達経路
-
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
11q13.5 (chr11:76157983..76261190)
アミノ酸配列の長さ
1,322

遺伝子マップ

解説

EMSYはBRCA2に結合し、BRCA2の相同組み換え修復能を抑制する働きを有する。そのため、EMSYの遺伝子増幅もしくは過剰発現は、相同組み換え修復能の低下を引き起こすることが知られている。遺伝子増幅は、卵巣癌、乳癌、頭頸部癌において高い頻度で認められる。しかしながら、BRCA2の機能喪失型変異においてみられるようなPARP阻害剤への感受性の増加は、EMSYの遺伝子増幅では認められていない。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌