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ENO1
基本情報
- 遺伝子名
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enolase 1
- 慣用名
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ENO1L1, HEL-S-17, MPB1, NNE, PPH
- 遺伝子分類
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- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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タンパク質の恒常性の維持
- シグナル伝達経路
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Protein homeostasis
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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1p36.23 (chr1:8921419..8934967, complement)
- アミノ酸配列の長さ
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434
遺伝子マップ
解説
ENO1は、哺乳動物に見られる3つのエノラーゼアイソザイムのうちの1つであるαエノラーゼをコードする。各アイソザイムは2つのα、2つのγ、または2つのβサブユニットから成るホモ二量体であり、糖分解酵素として機能する。また、αエノラーゼは単量体型の水晶体構造タンパク質(τクリスタリン)として機能する。この遺伝子の選択的スプライシングにより、c-mycプロモーターに結合し腫瘍抑制因子として機能することが示されている短アイソフォームが生じる。また、αエノラーゼは、橋本脳症における自己抗原と関連している。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
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