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EP300
基本情報
- 遺伝子名
-
E1A binding protein p300
- 慣用名
-
KAT3B, MKHK2, RSTS2, p300
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
エピジェネティック制御
- シグナル伝達経路
-
Epigenetic modification
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
22q13.2 (chr22:41489009..41574960)
- アミノ酸配列の長さ
-
2,414
遺伝子マップ
解説
EP300は、ヒストンアセチル基転移酵素活性 (HAT活性)を有する転写共役因子であり、構造および機能においてCREBBPと類似している。遺伝子プロモーター領域において、HAT活性によりヒストンとDNAとの相互作用を弱めることでクロマチン構造を変化させ、そこに基本転写装置および転写制御因子を呼び込むことで転写を促進する。EP300の体細胞変異は固形がんだけでなく血液がんにおいても広く認められ、その大部分が機能失活を引き起こす可能性の高い短縮型変異であり、がん抑制遺伝子として働いている可能性が考えられる。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr22:41513520 | G | T | 2 / 31 | p.G142* | c.424G>T | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr22:41513738 | T | TA | 2 / 31 | p.A215fs | c.642_643insA | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr22:41533772 | C | T | 8 / 31 | p.R580* | c.1738C>T | COSV54332476 | Tier1 | 3 / 142 |
| chr22:41547868 | AG | A | 15 / 31 | p.V951fs | c.2851delG | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr22:41553297 | G | A | 18 / 31 | p.W1129* | c.3386G>A | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr22:41554487 | T | G | 19 / 31 | p.Y1191* | c.3573T>G | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr22:41564505 | TCTGAGGCGACAGAATCACC | T | 24 / 31 | p.R1311fs | c.3933_3951delGCGACAGAATCACCCTGAG | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr22:41564512 | C | T | 24 / 31 | p.R1312* | c.3934C>T | COSV54328581 | Tier2 | 1 / 142 |
| chr22:41565529 | G | A | 26 / 31 | p.D1399N | c.4195G>A | COSV54326888 | Tier2 | 2 / 142 |
| chr22:41565575 | A | G | 26 / 31 | p.Y1414C | c.4241A>G | COSV54325155 | Tier2 | 2 / 142 |
| chr22:41566513 | C | T | 27 / 31 | p.Q1464* | c.4390C>T | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr22:41566524 | C | CAAAAAAATGCTGCAGGAATGGTACA | 27 / 31 | p.D1472fs | c.4412_4413insGCAGGAATGGTACAAAAAAAATGCT | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr22:41568635 | C | T | 28 / 31 | p.R1529* | c.4585C>T | COSV54325565 | Tier2 | 1 / 142 |
| chr22:41569774 | G | T | 29 / 31 | p.E1589* | c.4765G>T | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr22:41572389 | G | T | 30 / 31 | p.E1640* | c.4918G>T | COSV54336147 | Tier2 | 1 / 142 |
| chr22:41572404 | C | T | 30 / 31 | p.R1645* | c.4933C>T | COSV54327123 | Tier2 | 1 / 142 |
| chr22:41573057 | TCTGCAAGCAGCTCATTGCC | T | 31 / 31 | p.C1782fs | c.5345_5363delGCAAGCAGCTCATTGCCCT | Tier2 | 1 / 142 | |
| chr22:41574502 | C | T | 31 / 31 | p.R2263* | c.6787C>T | COSV54337914 | Tier2 | 1 / 142 |
| chr22:41574788 | C | CA | 31 / 31 | p.M2359fs | c.7073_7074insA | Tier2 | 1 / 142 |