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ERBB2

基本情報

遺伝子名
erb-b2 receptor tyrosine kinase 2
慣用名
CD340, HER-2, HER-2/neu, HER2, MLN 19, NEU, NGL, TKR1
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
RTK
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
17q12 (chr17:37856492..37884297)
アミノ酸配列の長さ
1,255

遺伝子マップ

解説

ERBB2 (HER2)は、ERBBファミリーに属する受容体型チロシンキナーゼ (RTK)である。リガンド結合ドメインを持たず、リガンド依存性の活性化を示さない。ERBB2は、ホモ二量体の形成もしくはリガンドが結合し活性化した他のERBB受容体とヘテロ二量体を形成することで、下流のMAPKおよびPI3K/Akt/mTORシグナルを活性化させる。ERBB2は、遺伝子増幅および過剰発現により活性化することで乳癌、胃癌、そして子宮内膜癌に関与する。増幅したERBB2は、同じくERBBファミリーのRTKであるERBB3とヘテロ二量体を構成することで下流シグナルを活性化させ、乳癌における腫瘍形成を促進させる。体細胞遺伝子変異は小葉癌、肺腺癌、胃癌において認められ、複数のERBB阻害剤の有効性が示されている。体細胞遺伝子変異は小葉癌、肺腺癌、胃癌において認められ、複数のERBB阻害剤の有効性が示されている。

国内承認薬 (分子標的治療薬)

2022/06/10 更新
一般名 (販売名) 外部サイトへのリンク
トラスツズマブ(ハーセプチン) PMDA KEGG DRUG
ラパチニブ(タイケルブ)※ PMDA KEGG DRUG
ペルツズマブ(パージェタ) PMDA KEGG DRUG
トラスツズマブ エムタンシン(カドサイラ) PMDA KEGG DRUG
アファチニブ(ジオトリフ)※ PMDA KEGG DRUG
ダコミチニブ(ビジンプロ)※ PMDA KEGG DRUG
トラスツズマブ デルクステカン
(エンハーツ)
PMDA KEGG DRUG
※JCGAに掲載されている460遺伝子の中に複数の標的遺伝子がある薬剤 (他の遺伝子においても当該薬剤が表記されています)
薬剤の標的とされる遺伝子において該当する薬剤名を列挙しています。
各薬剤の承認情報(適応がん種、効果・効能の情報)を反映したものではありません。
国内承認薬に関する情報の詳細は、独立行政法人 医薬品医療機器総合機構(PMDA)が公開している情報を必ず確認してください。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr17:37866626 G A 7 / 27 p.E265K c.793G>A COSV54078375 Tier2 1 / 163
chr17:37868208 C T 8 / 27 p.S310F c.929C>T COSV54062198 Tier1 9 / 163
chr17:37868208 C A 8 / 27 p.S310Y c.929C>A COSV54062802 Tier1 2 / 163
chr17:37879658 G A 17 / 27 p.R678Q c.2033G>A COSV54062926 Tier1 20 / 163
chr17:37879903 C T 18 / 27 p.T733I c.2198C>T COSV54064293 Tier2 1 / 163
chr17:37880220 T C 19 / 27 p.L755S c.2264T>C COSV54062780 Tier1 7 / 163
chr17:37880261 G C 19 / 27 p.D769H c.2305G>C COSV54062425 Tier1 2 / 163
chr17:37880981 A AGCATACGTGATG 20 / 27 p.A775_G776insYVMA c.2313_2324dupATACGTGATGGC COSV54062409 Tier1 3 / 163
chr17:37880997 G GTTT 20 / 27 p.G776delinsVC c.2326_2327insTTT COSV54064477 Tier1 1 / 163
chr17:37880997 G GTGT 20 / 27 p.G776delinsVC c.2326_2327insTGT COSV54064203 Tier1 1 / 163
chr17:37880998 G T 20 / 27 p.G776V c.2327G>T COSV54062853 Tier1 2 / 163
chr17:37881000 G T 20 / 27 p.V777L c.2329G>T COSV54062767 Tier1 11 / 163
chr17:37881000 G C 20 / 27 p.V777L c.2329G>C COSV54062385 Tier1 2 / 163
chr17:37881332 G A 21 / 27 p.V842I c.2524G>A COSV54062791 Tier1 8 / 163
chr17:37881392 A G 21 / 27 p.T862A c.2584A>G COSV54062276 Tier1 1 / 163
chr17:37881440 C T 21 / 27 p.H878Y c.2632C>T COSV54066178 Tier2 1 / 163