Side Menu

ERBB2

基本情報

遺伝子名
erb-b2 receptor tyrosine kinase 2
慣用名
CD340、HER-2、HER-2/neu、HER2、MLN 19、NEU、NGL、TKR1
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
RTK
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
17q12 (chr17:37856492..37884297)
アミノ酸配列の長さ
1,255

遺伝子マップ

解説

ERBB2 (HER2)は、ERBBファミリーに属する受容体型チロシンキナーゼ (RTK)である。リガンド結合ドメインを持たず、リガンド依存性の活性化を示さない。ERBB2は、ホモ二量体の形成もしくはリガンドが結合し活性化した他のERBB受容体とヘテロ二量体を形成することで、下流のMAPKおよびPI3K/Akt/mTORシグナルを活性化させる。ERBB2は、遺伝子増幅および過剰発現により活性化することで乳癌、胃癌、そして子宮内膜癌に関与する。増幅したERBB2は、同じくERBBファミリーのRTKであるERBB3とヘテロ二量体を構成することで下流シグナルを活性化させ、乳癌における腫瘍形成を促進させる。体細胞遺伝子変異は小葉癌、肺腺癌、胃癌において認められ、複数のERBB阻害剤の有効性が示されている。体細胞遺伝子変異は小葉癌、肺腺癌、胃癌において認められ、複数のERBB阻害剤の有効性が示されている。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr17:37866626 G A 7 / 27 p.E265K c.793G>A COSV54078375 Tier2 1 / 163
chr17:37868208 C T 8 / 27 p.S310F c.929C>T COSV54062198 Tier1 9 / 163
chr17:37868208 C A 8 / 27 p.S310Y c.929C>A COSV54062802 Tier1 2 / 163
chr17:37879658 G A 17 / 27 p.R678Q c.2033G>A COSV54062926 Tier1 20 / 163
chr17:37879903 C T 18 / 27 p.T733I c.2198C>T COSV54064293 Tier2 1 / 163
chr17:37880220 T C 19 / 27 p.L755S c.2264T>C COSV54062780 Tier1 7 / 163
chr17:37880261 G C 19 / 27 p.D769H c.2305G>C COSV54062425 Tier1 2 / 163
chr17:37880981 A AGCATACGTGATG 20 / 27 p.A775_G776insYVMA c.2313_2324dupATACGTGATGGC COSV54062409 Tier1 3 / 163
chr17:37880997 G GTTT 20 / 27 p.G776delinsVC c.2326_2327insTTT COSV54064477 Tier1 1 / 163
chr17:37880997 G GTGT 20 / 27 p.G776delinsVC c.2326_2327insTGT COSV54064203 Tier1 1 / 163
chr17:37880998 G T 20 / 27 p.G776V c.2327G>T COSV54062853 Tier1 2 / 163
chr17:37881000 G T 20 / 27 p.V777L c.2329G>T COSV54062767 Tier1 11 / 163
chr17:37881000 G C 20 / 27 p.V777L c.2329G>C COSV54062385 Tier1 2 / 163
chr17:37881332 G A 21 / 27 p.V842I c.2524G>A COSV54062791 Tier1 8 / 163
chr17:37881392 A G 21 / 27 p.T862A c.2584A>G COSV54062276 Tier1 1 / 163
chr17:37881440 C T 21 / 27 p.H878Y c.2632C>T COSV54066178 Tier2 1 / 163