Side Menu
ERBB3
基本情報
- 遺伝子名
-
erb-b2 receptor tyrosine kinase 3
- 慣用名
-
ErbB-3, FERLK, HER3, LCCS2, MDA-BF-1, c-erbB-3, c-erbB3, erbB3-S, p180-ErbB3, p45-sErbB3, p85-sErbB3
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
RTK
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
12q13.2 (chr12:56474085..56495839)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,342
遺伝子マップ
解説
ERBB3はERBBファミリーに属する受容体型チロシンキナーゼ (RTK)である。ERBB3のキナーゼ活性は、同じERBBファミリーのEGFRに比べて1000倍近く低く、ホモ二量体では活性化せず他のERBBファミリーとヘテロ二量体を形成し活性化する。ERBB2の遺伝子増幅を示す腫瘍では、ERBB2の活性はERBB3に依存していることが知られている。腫瘍におけるERBB3の過剰発現は予後不良因子である。体細胞バリアントは胃癌、膀胱癌、子宮癌そして大腸癌において認められる。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr12:56478854 | G | A | 3 / 28 | p.V104M | c.310G>A | COSV57246465 | Tier1 | 13 / 153 |
| chr12:56478854 | G | T | 3 / 28 | p.V104L | c.310G>T | COSV57246387 | Tier2 | 5 / 153 |
| chr12:56481660 | C | T | 6 / 28 | p.A232V | c.695C>T | COSV57246789 | Tier1 | 7 / 153 |
| chr12:56481922 | G | A | 7 / 28 | p.G284R | c.850G>A | COSV57246350 | Tier1 | 5 / 153 |
| chr12:56482341 | G | T | 8 / 28 | p.D297Y | c.889G>T | COSV57247504 | Tier2 | 3 / 153 |
| chr12:56490980 | A | G | 20 / 28 | p.Q809R | c.2426A>G | COSV57250012 | Tier1 | 1 / 153 |
| chr12:56492633 | A | G | 23 / 28 | p.E928G | c.2783A>G | COSV57248104 | Tier1 | 9 / 153 |